Įvadas
Rudens ir žiemos sezonai ne tik atneša peršalimo ligas, bet ir gali turėti įtakos mūsų nuotaikai. Šaltuoju metų laiku depresija sergama penkis kartus dažniau nei įprastai. Šeimos gydytojas turėtų atkreipti dėmesį į bet kokius paciento elgesio pokyčius ir laiku įtarti nuotaikos sutrikimą. Tokiems pacientams reikalinga psichiatro konsultacija. Būtina kovoti su sovietinių laikų nuostata, kad kreiptis į psichiatrą yra gėda. Vakarų šalyse žmonės dažniau kreipiasi į psichiatrą, suprasdami, kad serga, todėl laiku gauna kvalifikuotą pagalbą. Tačiau negalima teigti, kad psichiatro baimės nėra ir kitose šalyse. JAV atliktas tyrimas įrodė, kad ir šioje valstybėje žmonės jaučiasi nejaukiai, kai reikia kreiptis į psichiatrą. Sunkia depresijos forma sergantys pacientai labiausiai jaučia psichiatro baimę. Šiems pacientams būtina ir psichologo konsultacija. Komandinis darbas taikant psichoterapiją ir medikamentinį gydymą leidžia pasiekti optimalų rezultatą.
Depresija priskiriama nuotaikos sutrikimams, tačiau tai daug platesnė sąvoka negu blogos nuotaikos apibūdinimas. Depresija tiesiogiai veikia žmogaus pažintines ir socialines funkcijas: gebėjimą mokytis, dirbti. Dažnai depresija pasireiškia ir somatiniais simptomais: įvairūs skausmai ir nemalonūs pojūčiai, kurie neturi morfologinės priežasties. Tyrimai rodo, kad sergančių depresija daugėja. Daugėjant tokių pacientų, atsiranda ir naujų problemų, tokių kaip ilgalaikės priežiūros išlaidos, - tai visos pasaulio visuomenės našta. Užfiksuota sergančiųjų depresija statistinių duomenų priklausomybė nuo šių statistinių reikšmių: didesnis mirštamumas, trumpesnis išgyvenamumas, bloga gyvenimo kokybė (anketiniai duomenys), didėjančios sveikatos apsaugos išlaidos. Svarbu laiku diagnozuoti depresiją ir rekomenduoti specialisto konsultaciją.
Depresijos epidemiologija ir diagnostika
Visame pasaulyje šeimos gydytojai depresiją diagnozuoja mažiau nei 20 proc. visų ligos atvejų. Depresija diagnozuojama sunkios formos ir dažnai jau įsisenėjusi. Tai susiję su keliomis priežastimis: liga pasireiškia somatine forma, skiriamas per mažas dėmesys šiai patologijai.
Remiantis Pasaulinės sveikatos organizacijos duomenimis, depresija bent kartą gyvenime gali būti sirgę nuo 5-8 proc. iki 20-30 proc. žmonių. Sunkią depresiją patiria 1-2 proc. žmonių. Prognozuojama, kad 2020 m. ji taps antra pagal dažnį priežastimi, labiausiai veikiančia savijautą, lemiančia socialinį ir emocinį degradavimą bei atskirtį, bus neįgalumo priežastis. Remiantis Lietuvos valstybinio psichikos sveikatos centro statistikos duomenimis, 2005 m. nuotaikos sutrikimai pirmą kartą nustatyti 1911 šalies gyventojų. Bendras nuotaikos sutrikimų skaičius 2004 m. pabaigoje buvo 22 435, o 2005 m. pabaigoje - 22 645. Moterys sudarė atitinkamai 79,3 ir 79,2 proc. Apie savižudybę galvoja 50 proc. sergančių depresija. 45-77 proc. nusižudžiusių asmenų sirgo depresija. Lietuva pirmauja pagal savižudybių skaičių.
Pirmiausia būtina atkreipti dėmesį į akivaizdžius simptomus, tokius kaip užtrukusi bloga nuotaika, apatija aplinkai ir socialiniams veiksniams, veiklai, kuri seniau teikdavo džiaugsmą. Dažnai pacientai skundžiasi nuolatiniu nuovargiu, neturinčiu priežasties silpnumu, sunkiomis tarsi švininės kojomis. Simptomai gali būti ir mažiau pastebimi: tokie kaip nepasitikėjimas savimi, savęs kaltinimas, net žeminimas. Tokie ligoniai nenoriai valgo, blogai miega, jaučiasi nelaimingi, netvarkingi. Antra vertus, kaip ir daugelis kitų ligų, depresija gali pasireikšti visai priešingais simptomais: pakilia nuotaika, pasitikėjimu savimi, ypač dideliu noru bendrauti, neigti liūdnus dalykus, daug valgyti ir mažai miegoti. Gydytojas turi atkreipti dėmesį, kad prie kiekvieno simptomo galima pridėti „per daug“: per daug liūdnas ar per daug linksmas. Tačiau šie simptomai nėra specifiniai, jie gali būti susiję su fizine ar seksualine prievarta, psichologinėmis problemomis, nebūtinai su depresija.
Taip pat skaitykite: Tyrimas apie rezidentų šeimų perdegimą
Vyresniems pacientams būdingesnė somatinė depresijos forma: silpnumas, įvairūs sunkiai lokalizuojami skausmai, stiprėjantys naktį. Taip pat depresiją gali sukelti sunkios lėtinės somatinės ligos: onkologinės, širdies ir kraujagyslių sistemos ligos, cukrinis diabetas, kvėpavimo sistemos sutrikimai.
Dėl somatinių simptomų šie pacientai - dažni specialistų lankytojai, kuriems nediagnozuojama jokia morfologinė priežastis. Todėl norint laiku įtarti depresiją ir atmesti kitas galimas priežastis pirmiausia būtina detali anamnezė ir atidus simptomų vertinimas.
Psichiatrai įprastai depresiją diagnozuoja ir vertina pagal DSM-III-R kriterijus ir Montgomerio-Asbergo depresijos vertinimo skalę (angl. Montgomery- Asberg Depression Rating Scale, MADRS). Terapijos veiksmingumas vertinamas pagal bendro klinikinio vertinimo (angl. Clinical Global Impression Scale, CGI) bei kitas standartizuotas skales.
Depresijos etiologija ir rizikos veiksniai
Nuotaikos sutrikimus, kitaip negu somatines ligas, pirmiausia skatina išorės veiksniai: bloga socialinė padėtis, nuolatinė įtampa, nevisavertiškumo jausmas, patyčios, artimųjų užgauliojimas, nepalaikymas, didžiulės nelaimės, sielvartas. Situacijos, iš kurių tarsi nėra išeities: religinė nesantaika uždaruose regionuose ir dėl to patiriamas stresas; mokesčiai ir paskolos neturint darbo. Tai veiksnių, kurie gali skatinti depresiją, pavyzdžiai, tačiau šiandien vis labiau kalbama ir apie genų bei endokrininės sistemos svarbą depresijai.
Tyrimuose minima, kad nuotaikų sutrikimai gali būti susiję su genais ir jų fragmentais: 4p, 4q31, 6p, 6q, 6q24, 8q, 9p, 10q, 12q, 13q, 14q, 17q, 18p-q, 21q, 22q. Genai lemia hormonų koncentracijas (pro laktino, kortizolio, tirozino, melatonino) kraujyje, mediatorių išsiskyrimą sinapsėse (noradrenalino, adrenalino, serotonino). Šių biologinių medžiagų koncentracija tiesiogiai lemia žmogaus psichiką, manoma, kad, pavyzdžiui, noradrenalino trūkumas sukelia depresiją, o hiperprodukcija - maniją. Tyrimais fiksuotos ekvivalentiškos serotonino koncentracijos sąsajos: sergant depresija ji mažėja, sveikstant - didėja sinapsėse.
Taip pat skaitykite: Psichologo patarimai šeimai
Depresija susijusi ir su sunkiomis sisteminėmis ligomis, traumomis, ypač galvos, neįgalumu, patologiniu nėštumu. Ekspertai vis labiau linksta laikytis holistinės hipotezės ir kalba apie suminį veiksnių poveikį.
Bipolinis sutrikimas
Bipolinis sutrikimas, taip pat žinomas kaip maniakinė-depresinė liga, yra psichikos sveikatos sutrikimas, kurio metu asmuo patiria ekstremalius ir cikliškus nuotaikos pokyčius. Šie pokyčiai yra daug radikalesni nei įprasti kasdienio gyvenimo nuotaikos svyravimai ir gali trukti savaites ar net mėnesius. Jie taip pat gali turėti didelį poveikį asmens gyvenimo kokybei, darbingumui ir santykiams. Be to, sergantieji bipoliniu sutrikimu dažnai patiria tarpinius laikotarpius normalios nuotaikos tarp manijos ir depresijos fazės.
Sutrikimo priežastys
Bipolinis sutrikimas turi daugiaveiksnes ir iki šiol ne visiškai suprantamas priežastis. Tačiau mokslininkai nustatė keletą veiksnių, kurie gali padidinti bipolinio sutrikimo atsiradimo riziką:
- Genetika: Bipolinis sutrikimas dažnai pasitaiko šeimose. Tyrimai rodo, kad tam tikri genai gali padidinti bipolinio sutrikimo riziką. Tai nereiškia, kad jei šeimos narys turi bipolinį sutrikimą, jūs būtinai turėsite šį sutrikimą taip pat, tačiau jūsų rizika yra didesnė.
- Struktūriniai smegenų pokyčiai: Neurovaizdavimo tyrimai rodo, kad smegenys žmonių, kuriems yra nustatytas bipolinis sutrikimas, gali skirtis nuo tų, kurie tokiu sutrikimu neserga. Tai gali reikšti, kad smegenų struktūra ir funkcija gali prisidėti prie bipolinio sutrikimo atsiradimo.
- Aplinkos veiksniai: Nors genetika vaidina svarbų vaidmenį bipolinio sutrikimo atsiradimo rizikoje, aplinkos veiksniai taip pat gali turėti reikšmės. Stresas, traumos ar rimti sukrėtimai, pavyzdžiui, artimo žmogaus netektis, gali sukelti pirmąjį bipolinio sutrikimo epizodą.
- Hormonų ir neurotransmiterių disbalansas: Taip pat manoma, kad neurotransmiterių - cheminių medžiagų, kurios padeda perduoti signalus tarp smegenų ląstelių - disbalansas gali prisidėti prie bipolinio sutrikimo. Be to, hormonų disbalansas taip pat gali turėti įtakos šios būklės vystymuisi.
Nors šie veiksniai gali padidinti bipolinio sutrikimo riziką, svarbu paminėti, kad daugeliui žmonių su šiais veiksniais nepasireiškia bipolinis sutrikimas. Bipolinis sutrikimas ir jo atsiradimas yra sudėtingas procesas, apimantis tiek genetinius, tiek aplinkos veiksnius.
Ligos simptomai
Bipolinis sutrikimas turi labai skirtingus simptomus, kurie priklauso nuo to, ar asmuo patiria manijos ar depresijos fazę. Savižudybės mintys, bandymai ar planai. Kartais žmonės su bipoliniu sutrikimu gali patirti abiejų fazių simptomus vienu metu - tai vadinama ,,mišriu epizodu”.
Taip pat skaitykite: Nervų sistemos ir psichikos vystymasis
Be to, kai kurie žmonės, kuriems yra diagnozuotas bipolinis sutrikimas, gali patirti psichozės simptomus, įskaitant grandiozines iliuzijas (pavyzdžiui, manymas, kad jie yra garsus žmogus arba turi ypatingų galių) arba persekiojimo iliuzijas.
Kiekvienas asmuo gali patirti bipolinio sutrikimo simptomus skirtingai, o simptomų sunkumas gali skirtis nuo lengvų iki sunkių. Simptomai gali kisti laikui bėgant ir tai reikalauja profesionalaus įvertinimo ir gydymo.
Bipolinio sutrikimo nustatymas
Bipolinio sutrikimo diagnozavimas gali būti sudėtingas, o nes jo simptomai dažnai klaidingai yra priskiriami kitoms ligoms, pavyzdžiui, depresijai. Diagnozę paprastai atlieka psichiatras, kuris naudoja įvairius metodus, įskaitant psichologinius testus, fizinę patikrą.
Pagal ,,Amerikos psichiatrijos asociacijos” (APA) ,,Diagnostikos ir statistikos vadovą” (DSM-5), bipolinio sutrikimo diagnozei nustatyti, asmuo turi patirti bent vieną manijos ar hipomanijos epizodą. Manija yra labai pakilusi, hiperaktyvi ir nereali, puiki nuotaika, o hipomanija yra lengvesnė manijos forma. Be to, pacientas gali patirti vieną ar daugiau depresijos epizodų.
Bipolinis sutrikimas yra visuotinis sutrikimas, kuris pasireiškia maždaug 1-3% pasaulio populiacijos. Tai reiškia, kad apie 45-135 milijonai žmonių visame pasaulyje gali turėti šį sutrikimą.
Bipolinis sutrikimas gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, tačiau dažniausiai pasireiškia vaikystėje arba jaunystėje. Maždaug pusė visų atvejų prasideda iki 25 metų amžiaus.
Bipolinis sutrikimas pasitaiko vyrams ir moterims vienodai, ir tai nepriklauso nuo rasės, etninės grupės ar socialinės klasės. Tačiau moterys gali patirti daugiau depresijos epizodų, o vyrai - daugiau manijos epizodų.
Gydymas
Bipolinio sutrikimo gydymas yra ilgalaikis procesas, kurio tikslas - kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Antidepresantai, kartu su nuotaikos stabilizatoriais ar antipsichotikais, gali būti naudojami depresijos simptomams gydyti. Mokymasis sveikų gyvenimo įgūdžių, tokių kaip reguliarus fizinis krūvis, sveika mityba, pakankamas miegas ir alkoholio bei narkotikų vengimas.
Svarbu paminėti, kad bipolinis sutrikimas yra individualus ir kiekvienam žmogui reikia skirtingo gydymo plano. Be to, gydymas gali trukti ilgai - tai gali būti viso gyvenimo trukmės procesas. Tačiau su tinkamu gydymu dauguma žmonių su bipoliniu sutrikimu gali efektyviai valdyti savo būklę ir gyventi pilnavertį gyvenimą.
Gydymą turi paskirti ir stebėti kvalifikuotas sveikatos priežiūros specialistas, ir jis turėtų būti reguliariai peržiūrėtas ir pritaikytas atsižvelgiant į paciento poreikius ir simptomus. Taip pat svarbu, kad žmogus, kuriam yra diagnozuotas bipolinis sutrikimas, ir jo šeima būtų gerai informuoti apie šį sutrikimą, kad galėtų efektyviai susidoroti su jo keliamais iššūkiais.
Bipolinis sutrikimas yra rimta psichikos sveikatos būklė, pasižyminti nuotaikos svyravimais, kurie apima manijos (arba hipomanijos) ir depresijos epizodus. Nors šis sutrikimas gali būti iššūkis tiek asmeniui, kuriam diagnozuotas bipolinis sutrikimas, tiek jo artimiesiems, svarbu suprasti, kad bipolinis sutrikimas gali būti puikiai valdomas.
Nepaisant šios būklės sunkumo, daugelis žmonių su bipoliniu sutrikimu gali gyventi pilnaverčius ir produktyvius gyvenimus. Tačiau reikia tinkamos paramos ir tinkamo gydymo. Todėl labai svarbu, kad žmonės, kurie įtaria, jog gali turėti bipolinį sutrikimą, kreiptųsi į sveikatos priežiūros specialistus dėl įvertinimo ir gydymo.
Galiausiai, švietimas ir informavimas apie bipolinį sutrikimą yra labai svarbūs.
Lyčių skirtumai depresijos genetikoje
Naujas, didelio masto genetinis tyrimas atskleidžia, kad moterys, sergančios sunkiąja depresija, neša gerokai daugiau genetiškai susijusių žymenų nei vyrai. Tai gali padėti paaiškinti pastebėtus skirtumus ligos simptomuose, rizikoje ir atsake į gydymą. Australijos Berghofer medicinos tyrimų instituto vadovaujama mokslininkų grupė atliko vieną didžiausių iki šiol genomo lygio asociacijos (GWAS) analizę, apimdama beveik 200 000 asmenų, kuriems diagnozuota didžioji depresinė sutrikimas. Svarbiausias radinys: moterims į asociaciją su depresija siejami apie 13 000 genetinių žymenų, tuo tarpu vyrams - apie 7 000. Kitaip tariant, bendras genetinis komponentas, susijęs su depresija, tyrimo duomenimis atrodo stipresnis moterims nei vyrams.
Genomo lygio asociacijos tyrimai (GWAS) ieško statistiškai reikšmingų ryšių tarp genetinių variantų ir ligų fenotipų didelėse imtyse. GWAS leidžia identifikuoti dešimtis ar šimtus mažo poveikio variantų, kurių individualus efektas menkas, bet kartu jie sudaro reikšmingą rizikos „sumą“. Tyrime rastos genų grupės ir jungtys nukreipia į biologinius kelius, susijusius su metabolizmu, hormonų gamyba ir endokrininės sistemos reguliacija. Tai turi praktinę reikšmę, nes moterims su depresija dažniau pastebimi metaboliniai simptomai - svorio pokyčiai, energijos lygio svyravimai, apetito pasikeitimai. „Mes radome keletą genetinių skirtumų, kurie gali paaiškinti, kodėl moterims, sergančioms depresija, dažniau pasireiškia metaboliniai simptomai,“ - pažymėjo Jodi Thomas, vienas pagrindinių tyrimo autorių. Moterys patiria specifinius hormoninius ciklus - menstruacinį ciklą, nėštumą, pogimdyminį laikotarpį ir menopauzę - kurie glaudžiai susiję su nuotaikos svyravimais. Jei genetiniai žymenys susiję su hormonine reguliacija, tai gali padidinti jautrumą tokiems laikotarpiams. Nors tyrimas yra apimties ir metodologijos požiūriu reikšmingas, svarbu nepamiršti kelių ribojimų. Pirma, asociaciniai tyrimai nustato koreliacijas, bet ne visada sukeliamąjį ryšį. Antra, genetiką veikia aplinka: socialiniai veiksniai, psichologiniai išgyvenimai, gyvenimo būdas ir hormoninė aplinka glaudžiai bendrauja su genetine polėke. Be to, dauguma GWAS imčių yra sudarytos iš asmenų europoidinės kilmės, todėl atradimų perdavimas kitoms populiacijoms gali būti ribotas.
Tyrimo autoriai ir nepriklausomi komentatoriai sutinka: šie duomenys gali paskatinti lyčiai pritaikytų gydymo strategijų vystymą. Tradiciškai daugelis bandymų su vaistais ir klinikinių tyrimų daugiausia ar išskirtinai apėmė vyrų dalyvius. Brittany Mitchell, viena iš tyrėjos komandos, teigė, kad rezultatai gali vesti prie konkretesnio požiūrio: „Tai gali pakeisti, kaip depresija gydoma moterims. Ateities tyrimų kryptys yra aiškios. Pirma, reikia atlikti replikacijas tarp skirtingų populiacijų ir etninių grupių, užtikrinant, kad atradimai būtų taikomi plačiau. Trečia, reikia sukurti ir išbandyti poligeninius rizikos balus (PRS), kurie integruotų lyties informaciją. Tokie PRS galėtų padėti identifikuoti asmenis su didesne genetine polėke ir nukreipti prevencines priemones arba ankstyvą intervenciją. Reikės gerai apgalvotų klinikinių bandymų, kurie testuotų, ar gydymo taktikos, pritaikytos pagal lytį ar genetiką, duoda geresnius rezultatus. Genetinių rizikų įvertinimas kelia ir etinių bei socialinių klausimų. Pavyzdžiui, kaip saugoti genetinius duomenis nuo netinkamo naudojimo? Ar gali genetinė informacija virsti diskvalifikacijos pagrindu draudimo kontekste? Taip pat svarbu vengti genetinio determinizmo. Pacientai ir visuomenė turi suprasti, kad genai yra dalis istorijos, o ne visos istorijos - aplinka, psichosocialiniai veiksniai ir prieiga prie pagalbos lemia didžiąją dalį sveikatos rezultatų. Jei esate pacientas ar artimas žmogus, šie atradimai gali kelti klausimų. Ar verta daryti genetinį testą? Šiuo metu masinis genetinis testavimas depresijos rizikai dar nėra įprasta klinikinė praktika, nes daugeliui variantų funkcija dar nepakankamai ištirta. Praktiniai patarimai: tęskite įprastą gydymą, jei jis veikia; aptarkite su gydytoju bet kokius simptomų pokyčius; jei domina genetikos klausimai, kreipkitės į genetikos konsultantą ar psichiatrijos specialistą, kuris gali paaiškinti rizikas ir galimybes. Tyrimas žymi reikšmingą žingsnį link supratimo, kad psichikos sveikata nėra „vienodo dydžio“ tarp skirtingų lyčių, ir kad biologinės priežastys gali prisidėti prie pastebimų skirtumų. Tai paskatins platesnį mąstymą - nuo eksperimentinės biologijos iki klinikinių gairių ir visuomenės sveikatos strategijų. Reikalingas darbas - nuo laboratorijų iki gydytojų kabinetų - kad šie genetiniai signalai būtų iššifruoti ir atsakingai pritaikyti pacientų gerovei. Galiausiai, nors šie rezultatai neatsako į visus klausimus apie depresiją, jie suteikia naują perspektyvą - ir kviečia mokslininkus, klinikus bei visuomenę dirbti kartu, kad supratimas apie psichikos sveikatą taptų vis pilnesnis ir jautresnis lyčių skirtumams.
Retos ligos ir genetiniai tyrimai
Retos ligos (ligos „našlaitės“, angl. orphan diseases) - sveikatos sutrikimai, kuriais serga mažiau nei 1 iš 2000 asmenų. Nors kiekvienos atskiros ligos dažnis atrodo visiškai mažas, iš viso šiomis ligomis serga iki 6-8 proc. gyventojų, todėl su jomis galime susidurti daugelis iš mūsų. Apie 80 proc. retų ligų yra paveldimos, daugelis jų lemia ypatingai sunkias, gyvybei pavojingas būkles. Šiuo metu žinoma apie 7000 retų ligų. Paveldimų ligų priežastis - įvairūs pokyčiai mūsų genuose, kurie koduoja įvairius organizmui reikalingus baltymus ir kitas funkcines molekules. Žmogus turi apie 20 tūkstančių baltymus koduojančių genų, iš jų beveik 11 tūkstančių yra susieti su įvairiomis paveldimomis ligomis. Didžiulis paveldimų ligų skaičius ir jų retumas apsunkina ankstyvą ir efektyvią jų diagnostiką, pacientų gydymą ir sveikatos priežiūrą.
„Norėdami sužinoti ligos diagnozę, gydytojai ir pacientai neretai nueina ilgą ir sudėtingą kelią nuo pirmo susitikimo iki tyrimo rezultatų, kurie paaiškina sveikatos sutrikimų išsivystymą. Ar pavyks nustatyti ligą, lemia ne viena aplinkybė - gydytojo ir ligonio bendradarbiavimas, specialistų kompetencija ir šiuolaikinės technologijos yra svarbiausi veiksniai, diagnozuojant ir gydant ligas. Sergančio reta liga paciento ištyrimo metu dažnai kviečiami atvykti ir kiti (net ir sveiki) šeimos nariai, kadangi žinios apie artimųjų sveikatos būklę ir jų tyrimų rezultatai padeda patikslinti diagnozę. Žinodami paveldimos ligos priežastį, galime numatyti paciento ligos eigą, prognozę, riziką šeimos nariams ir, esant galimybei, taikyti gydymą“, - teigia Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus. Jei gydytojas įtaria konkretų paveldimą susirgimą, kurį lemia vieno geno pokyčiai, genetiniai tyrimai atliekami greičiau ir netrukus liga patvirtinama arba paneigiama. Sudėtingiau, jei įtariamą ligą lemia vieno iš kelių ar keliasdešimties genų variantai. Tokiu atveju taikomos pažangios technologijos ir tiriamas didesnis genų skaičius. Vis dėlto, ne visada, apžiūrint pacientą ir analizuojant duomenų bazes, gydytojui pavyksta nustatyti tikslią diagnozę. Tokiu atveju labai reikalingi dar išsamesni tyrimai, tokie kaip viso egzomo sekoskaita, kurie leidžia tirti visus šiuo metu žinomus genus vienu metu. Šis tyrimas ypač svarbus pacientams, kuriems įtariama paveldima liga, esant neaiškiai diagnozei arba nenustačius ligos priežasties kitais tyrimais, kurių daugeliu atveju būna atlikta ne vienas. Ištyrus visus žinomus baltymus koduojančius genus, diagnozė, kurios anksčiau nepavyko nustatyti, paaiškėja apie trečdaliui sergančiųjų. Pasaulyje viso egzomo tyrimai pradėti taikyti nuo 2011 metų, o dabar tokie tyrimai atliekami ir mūsų šalyje. VUL Santaros klinikos yra pirmoji ir vienintelė sveikatos priežiūros įstaiga Lietuvoje, atliekanti klinikinį viso žmogaus egzomo sekoskaitos tyrimą paveldimųjų ligų diagnostikai. Viso žmogaus egzomo sekoskaitos tyrimą paskiria gydytojų genetikų ir kitų asmens sveikatos priežiūros specialistų konsiliumas. Jei pacientas yra apdraustas privalomuoju sveikatos draudimu, tyrimo išlaidas padengia Valstybinė ligonių kasa.
„Tikimės, kad Santaros klinikose pradėtas viso žmogaus egzomo sekoskaitos tyrimas padės daugiau pacientų sužinoti savo paveldimos ligos priežastį, gauti rekomendacijas stebėsenai, tiksliau numatyti prognozę jų šeimos nariams. Ateityje šios žinios gali būti pritaikytos ir sparčiai besivystančiam įvairių paveldimų ligų gydymui, - teigia prof. Algirdas Utkus. - Pažangių technologijų naudojimas žmonių sveikatai gerinti yra VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro siekinys. Galėdami pacientams pasiūlyti šiuo metu išsamiausius diagnostinius genetinius tyrimus, užtikriname aukščiausio lygio medicinos paslaugų teikimą paveldimomis ligomis sergantiems asmenims.“