Nėštumas - tai ypatingas laikotarpis, kupinas ne tik džiugių lūkesčių, bet ir nerimo, ypač jei jis yra rizikingas. Šiuolaikinė medicina suteikia galimybę atlikti genetinius tyrimus ankstyvose nėštumo stadijose, padedant išsklaidyti nežinomybę dėl galimų vaisiaus sveikatos būklių. Būsimiems tėvams kyla daug klausimų apie šiuos prenatalinius tyrimus: kada juos atlikti, ko tikėtis, ar jie saugūs ir kokią informaciją jie suteikia. Šiame straipsnyje aptarsime autizmą, genetinius tyrimus, diagnostiką ir galimus pagalbos būdus.
Prenataliniai genetiniai tyrimai
Kasmet Europoje gimsta virš 5 milijonų kūdikių. Prenataliniai tyrimai skirstomi į tris tipus: PRISCA, NIPT ir invazinius.
PRISCA testas
PRISCA (angl. Prenatal Risk Calculation) - tai neinvazinis nėščiųjų kraujo tyrimas, kurio metu, remiantis biocheminių žymenų rodikliais ir kitais nėščiosios duomenimis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika, susijusi su Dauno, Patau ir Edvardso sindromais bei nervinio vamzdelio defektu. Šiam testui atlikti būtinas ir echoskopinis tyrimas, kai embriono ilgis (CRL - angl. Crown-Rump Length) yra 45-84 mm.
NIPT testas
NIPT testas 99 proc. tikslumu nustato minėtų sindromų buvimą. Šio tyrimo metu įvertinamas motinos kraujyje cirkuliuojantis vaisiaus DNR. NIPT testą galima atlikti nuo 9 nėštumo savaitės, tačiau optimalus laikas yra 11-12 nėštumo savaitė, nes tuomet kūdikio DNR kiekis motinos kraujyje yra didesnis, todėl tyrimas tikslesnis. Prieš tyrimą specialus pasiruošimas nereikalingas, galima pavalgyti, o dieną prieš tyrimą rekomenduojama gerti daugiau vandens.
NIPT testas yra itin tikslus būdas nustatyti, ar vaisius neturi chromosomų defekto, sukeliančio sunkius ar pavojingus gyvybei sindromus. Tačiau svarbu suprasti, kad šis tyrimas negali nustatyti visų ligų ar patologijų. Pavyzdžiui, vaisius gali neturėti jokių chromosominių pokyčių, bet jam augant gali pasireikšti autizmo sutrikimas arba kokia nors medžiagų apykaitos liga, pavyzdžiui, hipotireozė.
Taip pat skaitykite: Autizmo iššūkiai ir galimybės
Kada atliekami prenataliniai tyrimai?
Prenataliniai tyrimai atliekami šiais atvejais:
- Moteris yra vyresnė nei 35 metų.
- Ankstesnių nėštumų metu jau buvo nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai, arba moteris yra pagimdžiusi vaiką, sergantį chromosomine, genų liga ar turintį formavimosi ydų.
- Moteris arba biologinis vaisiaus tėvas serga paveldimą liga, turi įgimtą vystymosi patologiją arba yra paveldimos ligos nešiotojai.
- Ultragarsinio tyrimo metu buvo nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija arba chromosominės patologijos.
Autizmo spektro sutrikimai: apžvalga
Nors dar neseniai autizmas buvo laikomas retu sutrikimu, pastaruoju metu jo atvejų sparčiai daugėja. Pasaulinė sveikatos organizacija (PSO) teigia, kad autizmo spektro sutrikimų skaičiai auga visame pasaulyje. Vienų šaltinių duomenimis, autizmas diagnozuojamas vienam iš 68, kitų - net 1 iš 59 vaikų. Remiantis JAV ligų kontrolės ir prevencijos centro duomenimis, 2016 m. autizmo spektro diagnozė buvo nustatoma vienam iš 54, 2018 m. - vienam iš 44, 2020 m. - vienam iš 36 vaikų.
Nors tikslios autizmo sutrikimų Lietuvoje statistikos nėra, manoma, kad autizmo sutrikimus turi apie 5-8 tūkst. vaikų iki 17 metų amžiaus. Didėjantis sergamumas siejamas ne tik su pagerėjusia diagnostika ar tuo, kad tėvai vaikų susilaukia vis vyresniame amžiuje, bet ir su sparčiai besikeičiančia aplinka.
Ankstyvajai autizmo diagnozei skiriamas didelis dėmesys, tačiau dažnai jis nustatomas gana vėlai. Nors daugelis tėvų pirmuosius nerimą keliančius požymius paprastai pastebi iki vaikui sukanka 1,5 metų, bet dėl vyraujančių stereotipų ir įvairių mitų į specialistus kreipiasi gerokai vėliau.
Kas yra autizmas?
Autizmas - tai kompleksinis raidos sutrikimas, kuriam būdingi socialinio bendravimo ir socialinės sąveikos trūkumai bei ribotas, pasikartojantis elgesys, interesai ar veikla. Tai lemia nepakankamą vaiko socialinių įgūdžių, kalbos ir elgesio išsivystymą ar jo sulėtėjimą. Autizmas apima platų įvairių neurologinių raidos sutrikimų spektrą, ir kiekvienas autizmu sergantis asmuo turi savitų stipriųjų pusių ir sunkumų. Vaikų, turinčių autizmo spektro sutrikimą, mokymosi, mąstymo ir problemų sprendimo būdai gali būti labai įvairūs.
Taip pat skaitykite: Autizmas: požymiai, priežastys ir gydymas
Autizmo priežastys
Tikslus autizmo spektro sutrikimų išsivystymo mechanizmas dar nėra iki galo suprastas. Mokslininkų teigimu, autizmo atsiradimą lemia genetiniai ir aplinkos veiksniai. Nors nėra vieno specifinio geno, kuris būtų atsakingas už autizmo išsivystymą, visgi moksliniai tyrimai parodė, jog šis sutrikimas turi stiprų genetinį pagrindą. Dažniau autizmo spektro sutrikimai nustatomi tiems vaikams, kurių giminėje jau yra nustatyta autizmo atvejų ar kurių tėvai yra vyresnio amžiaus. Taip pat padidėjusi rizika siejama su tokiais veiksniais kaip mažas naujagimio svoris gimimo metu ar jau buvusios nustatytos genetinės patologijos, tokios kaip Dauno sindromas, fragilios X chromosomos sindromas ar kitos. Berniukams šis sutrikimas diagnozuojamas iki keturių kartų dažniau nei mergaitėms. Tačiau vienas ar keli rizikos veiksniai dar nereiškia, kad vaikui bus diagnozuotas autizmas.
Genetiniai veiksniai laikomi svarbiausiais autizmo spektro sutrikimų atsiradimo veiksniais. Daugelis tyrimų parodo, kad šeimos medicininė istorija gali didinti autizmo riziką. Taip pat specifiniai, paveldimi genų pokyčiai, gali turėti įtakos autizmo vystymuisi. Nors genetika yra svarbi, aplinkos veiksniai taip pat gali turėti įtakos autizmo atsiradimui. Kiekvieno žmogaus smegenys yra unikalios, ir neuropsichologiniai veiksniai taip pat gali turėti įtakos autizmo spektro sutrikimų vystymuisi. Kai kurie tyrimai rodo, kad imuninės sistemos pokyčiai gali būti susiję su autizmo rizika. Autizmo spektro sutrikimų atsiradimui dažniausiai įtakos turi kompleksinis genetinis ir aplinkos veiksnių sąveikavimas.
Autizmo požymiai
Pirmieji autizmo požymiai gali būti pastebimi ir labai anksti - dar pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Simptomai tampa ryškesni vaikui augant. Autizmo sutrikimų simptomai gali būti labai įvairūs, apimantys netipišką socialinį ryšį, tarpusavio bendravimą ir pasikartojantį elgesį. Būdingiausi jų - nesidomėjimas bendravimu, vėluojanti kalbinė raida, ryškus pasipriešinimas nusistovėjusiai rutinai ir aplinkos pasikeitimams, riboti interesai. Vaikams su autizmu taip pat būdingas nekokybiškas akių kontaktas su artimaisiais, nereagavimas į savo vardą ar daiktų nerodymas pirštais. Šį sutrikimą turintiems vaikams sunku suprasti kitų emocijas, dalyvauti vaizduotės žaidimuose ir užmegzti draugystę. Dažniau jie žaidžia vieni, neįsitraukia į bendras veiklas.
Autizmo spektro sutrikimą turintys vaikai gali elgtis ribotai ir pasikartojančiai, pavyzdžiui, kartoti žodžius ar frazes (echolalija), turėti stereotipinių judesių (vaikščiojimas ant pirštų galų, plasnojimas). Gali būti pastebimas padidėjęs jų jautrumas sensoriniams dirgikliams (šviesai, garsui, drabužiams). Dar vienas požymis - įgūdžių susilpnėjimas po tipiškos ankstyvosios raidos, ir regreso (grįžimo atgal) arba sąstingio pasireiškimas nuo pusantrų metų amžiaus.
Svarbu atkreipti dėmesį, kad ne visi autizmą turintys asmenys pasižymi visais išvardytais elgesio bruožais. Sunerimti ir kreiptis į specialistą reikėtų, jeigu vėluoja vaiko kalbos raida, trūksta socialinio įsitraukimo, jo elgesys yra pasikartojantis arba jis žaidžia netipiškai.
Taip pat skaitykite: ABA metodas autizmui
- Vaikams nepatinka žaisti kartu su kitu asmeniu, todėl beveik neįmanoma prisidėti prie jų žaidimo. Šie vaikai nepriima jokios pagalbos.
- Augant ima ryškėti stereotipiniai judesiai, kurie tolydžio kartojami.
- Nors vaikai laiku pradeda šypsotis, tačiau jų šypsena nebūna nukreipta vien į šalia esantį žmogų.
- Kita dalis vaikų - labai ramūs ir „geri“ vaikai. Nuo gimimo jie būna pasyvūs, retai patys prašo valgyti, ilgai iškenčia sudrėkusias sauskelnes. Maitinami jie valgo noriai, jiems patinka gera priežiūra, bet ne tiek, kad jos reikalautų.
- Vaiko elgesys „keistas“ nuo pat gimimo. Nuo pat pirmųjų savo gyvenimo dienų jie būna neįprastai ramūs, mažiau domisi kitais žmonėmis. Vėliau pradeda reaguoti į šalia esančius asmenis, stebima mažiau akių kontakto net su artimiausiais žmonėmis, pavėluotai atsiranda socialinė šypsena, vėliau ima sakyti garsus.
- Raidos stagnacija, arba plato raidos būdas (angl. plateau), atsiradęs po pirmųjų gyvenimo metų.
- Vaiko raidos regresas, stebimas iki 30 procentų atvejų. Kaip ir raidos stagnacijos atveju, vaikai pradžioje vystosi tipiškai.
Autizmo diagnostika
Šiuo metu autizmo diagnostikoje nėra rutiniškai naudojami kokie nors instrumentiniai ar laboratoriniai tyrimai. Nors yra publikacijų, kurios nagrinėja tam tikrus pakitimus vaizdiniuose tyrimuose, tačiau tai nėra tiek plačiai ištirta, kad galėtų būti įtraukta į diagnostinius kriterijus. Autizmas ar autizmo spektro sutrikimai nustatomi remiantis klinikine išraiška bei klinikiniu stebėjimu.
Autizmo spektro sutrikimui diagnozavimas yra sudėtingas procesas, kurį dažnai atlieka įvairių specialistų komanda. Diagnozavimo procesas apima:
- Anamnezė: Gydytojai ir specialistai renka išsamią istoriją apie paciento vystymąsi ir elgesį.
- Elgesio stebėjimas: Specialistai stebi paciento elgesį, socialinius įgūdžius, bendravimą su kitais ir kitus aspektus, kurie gali būti susiję su autizmu. Šis stebėjimas dažnai vyksta skirtingose situacijose ir su skirtingais žmonėmis.
- Gydytojų ir specialistų konsultacijos: Į diagnozavimo procesą dažnai įtraukiami skirtingi specialistai, tokiu būdu užtikrinant, kad būtų įvertintos skirtingos sritis.
- Standartizuoti vertinimai: Dauguma specialistų diagnozavimui naudoja standartizuotus vertinimus ir testus, kurie padeda nustatyti pagrindinius autizmo spektro sutrikimo požymius.
- Tėvų ir šeimos įtraukimas: Šeimos ir tėvų požiūris yra svarbi diagnozės proceso dalis.
- Diferencinė diagnozė: Siekiant pašalinti kitus sutrikimus, turinčius panašius požymius, gydytojai gali atlikti diferencinę diagnozę.
Svarbu pabrėžti, kad diagnozavimo procesas turi būti atliekamas kvalifikuotų specialistų, įskaitant psichologus, psichiatrus, neurologus, logopedus, ergoterapeutus, kineziterapeutus ir kitus, turinčius patirties autizmo spektro sutrikimų srityje.
Jeigu Jums kyla abejonių dėl vaiko raidos, visada kreipkitės į šeimos gydytoją ir prašykite siuntimo dėl vaiko ištyrimo pas atitinkamus raidos specialistus. Kreiptis galite į Vilniaus Vaiko raidos centrą, Vaikų reabilitacijos skyrių Druskininkų „Saulutė“, Vaikų reabilitacijos ligoninę „Lopšelis“ Kaune ar kitas įstaigas pagal gyvenamą vietą.
Svarbu! Visada į medikus rekomenduojama kreiptis kuo anksčiau, kad būtų išsklaidytos abejonės, arba kad vaikas būtų stebimas arba kuo skubiau būtų teikiama pagalba.
Autizmo tipai
Autizmo spektro sutrikimai apima įvairias apraiškas ir sunkumo laipsnius, todėl kalbant apie „tipus”, yra svarbu suprasti, kad autizmas yra labai įvairus. Tačiau daugeliui žmonių, kurie yra susipažinę su autizmo spektru, gali būti naudingos tokios sąvokos kaip „lengvesnis“, „vidutinis“ ar „sunkus“ autizmo spektro sutrikimo laipsnis.
- Lengvas autizmas: Asmenys su lengvo autizmo sutrikimu gali turėti minimalius kalbos ir socialinius sunkumus.
- Vidutinio sunkumo autizmas: Vidutinio sunkumo autizmo spektro sutrikimo atveju asmenims gali būti reikalinga tam tikra pagalba ir palaikymas, ypač socialinių ir komunikacinių įgūdžių srityse.
- Sunkus autizmas: Sunkų autizmo spektro sutrikimą patiriantys asmenys gali turėti stiprius socialinius ir kalbos sunkumus.
Kiekvienas autizmo spektro sutrikimo atvejis yra unikalus, ir asmenų su autizmu gebėjimai gali labai skirtis.
Aspergerio sindromas anksčiau buvo laikomas atskiru sutrikimu, tačiau dabar jis priskiriamas autizmo spektrui. Asmenys su Aspergerio sindromu dažnai pasižymi:
- Socialiniais sunkumais: Asmenims su Aspergerio sindromu gali būti sunku suvokti socialines normas ir domėtis kitais žmonėmis.
- Pakartotinio elgesio ir asmeninių interesų fokusas: Asmenys gali pasižymėti stipriomis, sukoncentruotomis arba neįprastomis interesų sritimis.
Svarbu pažymėti, kad Aspergerio sindromas dabar laikomas autizmo spektro sutrikimu, ir diagnozė remiasi autizmo spektro sutrikimų diagnostiniais kriterijais.
Pagalba vaikams, turintiems autizmo spektro sutrikimą
Vaikams, kuriems diagnozuotas autizmo spektro sutrikimas, priklausomai nuo būklės sunkumo, intelektinių gebėjimų ir kitų gretutinių sveikatos sutrikimų, gali būti taikomos medicininės, socialinės ir psichologinės terapinės priemonės. Visos terapinės programos yra individualios ir remiasi detaliu vaiko sveikatos bei aplinkos vertinimu. Laiku pradėtos taikyti terapinės intervencijos padeda sumažinti pagrindinių autizmo požymių ir susijusių sveikatos sutrikimų išreikštumą, koreguoti esminius autizmo simptomus, tokius kaip kalbos, komunikacijos, socializacijos sutrikimas, stereotipiniai judesiai ir kt.
Autizmo spektro sutrikimai tęsiasi visą gyvenimą. Jų eiga ir požymiai laikui bėgant gali keistis, tačiau nėra jokių vaistų ar intervencinių metodų, kurie galėtų juos išgydyti. Labai svarbu autizmo sutrikimą aptikti ir diagnozuoti kuo anksčiau. Ankstyva diagnostika užtikrina galimybę laiku gauti reikiamą pagalbą, sprendžiant patiriamas problemas ir sunkumus. Pradėjus taikyti intervencines priemones ankstyvaisiais metais, išnaudojami kritiniai smegenų vystymosi laikotarpiai, o tai gali sušvelninti su autizmu susijusių problemų poveikį. Tuo tarpu kuo vėliau susiformuoja verbalinė komunikacija, pradedamos taikyti pagalbinės priemonės arba taikomos neefektyvios intervencijos, tuo blogesnė vaiko raidos sutrikimo prognozė.
Vaiką su autizmo spektro sutrikimais auginantiems tėvams reikėtų tiesiog priimti ir mylėti jį su visais jo ypatumais. Nereikėtų vengti ar bijoti autizmo diagnozės.
Ankstyvoji pagalba
Ankstyvoji pagalba - ankstyvasis vaiko, turinčio ASS, komunikacinių, socialinio bendravimo ir pažintinių įgūdžių ugdymas, taikomas iki kol vaikui sueina 7 metai. Nusprendus taikyti Taikomosios elgesio terapijos metodais grįstą mokymą reikėtų kreiptis į tai vykdančius paslaugų teikėjus. Bus sudaryta programa, su vaiku dirbs terapeutas. Tai daroma centre arba namuose. Paslaugų kainas nustato kiekvienas privatus paslaugų teikėjas. Kai kurie paslaugų teikėjai darbo metodų apmoko tėvus, tuomet patys tėvai dirba su vaikais, tik prižiūrint specialistams. Tokios paslaugos pigesnės. Siūloma, kad ankstyvoji intervencija vyktų bent 10-20 val. Tai kasdieniniai specialūs užsiėmimai su vaikais, vykstantys specialiame centre ar namuose, jų trukmė apie 2 akademines valandas.
Valstybinėse gydymo įstaigose teikiamos paslaugos dažniausiai apima ergoterapijos, logopedo, specialiojo pedagogo, kineziterapijos, įvairių meno ar relaksacijos terapijų paslaugas. Dažniausiai vaikas ugdomas funkcionuoti struktūruotoje aplinkoje, t. y. Vykdant Taikomosios elgesio analizės programą (paslaugos teikiamos privačiai), pirmiausiai atliekamas vaiko gebėjimų vertinimas, po to sudaroma individuali programa: ugdomi esminiai komunikaciniai, socialinio bendravimo, savarankiškumo ir pažintiniai gebėjimai. ASS vaikai lyginant su tipinės raidos bendraamžiais patys nesimoko, todėl lavinamas jų jungtinis dėmesys, jie mokomi mėgdžioti, funkcinio žaidimo, išreikšti savo poreikius tinkamu būdu (skatinama komunikacija), didelis dėmesys skiriamas kalbos ir komunikacijos atsiradimui, reguliuojamas probleminis elgesys. Vaikas mokomas savarankiškumo, lavinami pažintiniai gebėjimai. Rekomenduojama apie 10-20 val. per savaitę.
Asociacija „Kitoks vaikas“, remdamasi tarptautinių tyrimų rezultatais mano, kad vienas iš efektyviausių ankstyvame amžiuje taikomų metodų yra Elgesio analizės metodas (išssamiau: National Standards - National Autism Center at May Institute). Taikomosios elgesio analizės metodas pagerina ASS vaikų elgesį, komunikaciją, sprendžia kitas problemas. Taip pat svarbi specialistų komanda, pvz., dažnai reikia logopedo, kineziterapeuto, ergoterapeuto paslaugų, nes ABA visų vaiko problemų neišspręs. Tėvams svarbu tinkamus vaiko ugdymo ir gyvenimo kartu metodus taikyti kasdieninėje aplinkoje namuose, mokykloje visą gyvenimą.
Svarbu. Tėvai taip pat gali išmokti tam tikrų Taikomosios elgesio analizės principų ir taikyti juos ugdant vaiką namuose (kai kurie ABA paslaugų teikėjai teikia paslaugų modelį, kai terapiją atlieka vienas iš tėvų, o jų veiklą prižiūri ir konsultuoja ABA specialistas). Vieni svarbiausių lietuvių kalba prieinamų ABA principais pagrįstas leidinių tėvams: „Vaiko autizmas: ankstyvoji pagalba, kurią gali suteikti tėvai“, 2017 (autoriai: S.JRogers, G.Dawson, L.A.Vismara), „Verbalinio elgesio metodas“, Dr.
Taikomosios elgesio terapijos paslaugos šiuo metu nėra kompensuojamos. Kaina gali kisti priklausomai nuo programos intensyvumo (valandų sk. Tėvai turi galimybę gauti vaiko neįgalumo išmoką (kuri kinta priklausomai nuo nustatyto neįgalumo ar priežiūros lygio), kuri gali ženkliai palengvinti privačių paslaugų naštą. Laikantis įtraukiojo ugdymo politikos rekomendacijų, vaikas turėtų būti ugdomas bendruomenėje, kurioje gyvena. Socialinių elgesio modelių vaikas geriausiai gali išmokti iš tipinės raidos bendraamžių, todėl esant tinkamoms aplinkybėms ir sąlygoms vaiką ugdyti rekomenduojama bendrojo ugdymo įstaigose.
Svarbūs klausimai, kuriuos reikėtų užduoti sau:
- Ar vaikui bus suteikta tinkama pagalba įstaigoje?
- Ar vaikas yra pasiruošęs didžiąją dienos laiko dalį leisti didelėje vaikų grupėje?
- Galbūt verta rinktis laipsniško perėjimo į grupę režimo?
- Ar vaikui lankant ugdymo įstaigą teikiamos ankstyvosios reabilitacijos paslaugos?
- Ar ugdomi jo socialiniai ir komunikaciniai įgūdžiai?
Kur kreiptis pagalbos?
- Jeigu įtariate, kad Jūsų vaikui autizmas, kreipkitės į šeimos gydytoją ir prašykite siuntimo pas atitinkamus raidos specialistus.
- Kreipkitės į Vilniaus Vaiko raidos centrą, Vaikų reabilitacijos skyrių Druskininkų „Saulutė“, Vaikų reabilitacijos ligoninę „Lopšelis“ Kaune ar kitas įstaigas pagal gyvenamą vietą.
- Įtarus galimą diagnozę suaugusiajam reikėtų kreiptis į psichiatrą (galima tiek privačiai, tiek gydymo įstaigose, psichikos sveikatos centruose).
Autizmo spektro sutrikimų dažnumo didėjimas
Per pastaruosius kelis dešimtmečius pastebimas autizmo spektro sutrikimų (ASS) diagnozavimo dažnumo padidėjimas, kuris kelia didelį visuomenės susidomėjimą ir iššaukia naujus tyrimus šio reiškinio atžvilgiu. Vis dažniau girdime apie autizmą, jo požymius ir įvairias intervencijas ir tai rodo didėjantį supratimą ir sąmoningumą apie šį sutrikimą. Tai yra sudėtingas ir įvairialypis neurologinis sutrikimas, apibūdinamas įvairiomis apraiškomis, kurios gali pasireikšti nuo lengvo iki sunkaus laipsnio.
Galimi didėjimo priežasčių veiksniai:
- Gerėjantis suvokimas ir diagnostika: Per pastaruosius kelis dešimtmečius viešoji nuomonė apie autizmą pagerėjo, didėja supratimas apie tai, kaip autizmas gali pasireikšti įvairiose situacijose.
- Platesnis diagnozuojamų sutrikimų spektras: Jis tapo platesnis, apimdamas įvairias apraiškas, nuo lengvo iki sunkaus sutrikimo laipsnio.
- Genetika ir paveldimumas: Tyrimai rodo, kad autizmas turi genetinį pagrindą, ir tam tikri genai gali padidinti šio sutrikimo riziką.
- Bendruomenės ir visuomenės sąmoningumas: Didėjantis visuomenės sąmoningumas apie autizmą gali skatinti daugiau žmonių ieškoti pagalbos ir gauti diagnozę.
Šie veiksniai gali sąveikauti ir prisidėti prie autizmo spektro sutrikimų dažnumo padidėjimo, kuris yra pastebimas pastaruoju metu.