Įvadas
Autizmo spektro sutrikimas (ASS) yra sudėtinga neurologinė būklė, pasireiškianti įvairiais simptomais, tokiais kaip socialinės sąveikos ir bendravimo sunkumai, ribotas ir pasikartojantis elgesys. Nors tikslios ASS priežastys nėra visiškai aiškios, genetiniai ir biocheminiai veiksniai laikomi svarbiais. Šiame straipsnyje nagrinėjama autizmo genetika, ypatingą dėmesį skiriant aminorūgščių tyrimams ir galimam jų vaidmeniui ASS patogenezėje.
Autizmo Genetika: Nuo Genų iki Epigenetikos
Genetika vaidina svarbų vaidmenį autizmo spektro sutrikimų atsiradime ir vystymuisi. Mūsų genomas, instrukcija organizmui, kaip vystytis ir funkcionuoti, yra užkoduotas 46 chromosomose, sudarančiose 23 poras. Kiekvienas žmogus turi apie 20 tūkst. genų, iš kurių mokslas yra pažinęs tik apie 1,5 proc.
Genų Pokyčiai ir Paveldimumas
Dalijantis lytinėms ląstelėms, genome įvyksta įvairių pakitimų, kai kuriose vietose genetinės informacijos padvigubėja (duplikacija), kitose genetinė informacija iškrenta (delecija). Taip gali pakisti chromosoma, keli genai, geno dalis ar tik vienas nukleotidas. Genų pokyčiai gali atsirasti arba gali būti paveldėti iš tėvų. Viena iš dviejų tėvų geno kopijų gali būti pakitusi, bet ligos nelemia. Toks žmogus yra tiesiog ligos geno nešiotojas. Jei jo partneris (-ė) taip pat yra tos pačios ligos geno nešiotojas (-a), atsiranda 25 proc. tikimybė, kad jų vaikui pasireikš liga.
Epigenetika: Genų Raiškos Reguliavimas
Epigenetika - tai jaunas mokslas, genetikos mokslo atšaka, tyrinėjanti, kaip epigenetiniai veiksniai lemia genų raišką. Epigenetiniai - tai „virš genų“. Šių procesų metu patys genai nesikeičia, tačiau matome skirtingą genų raišką. Moksliškai tariant, fenotipas gali keistis nesikeičiant genomui. Epigenetinis kodas iš tikrųjų taip pat yra genomo dalis - tai reiškia, kad turime genus, kurie atsakingi už kitų genų raišką. Sutrikus genų reguliacijai, gali vystytis tam tikros ligos ir sutrikimai.
Sindrominis ir Nesindrominis Autizmas
Genetikos mokslas geba geriau atpažinti vadinamąjį sindrominį autizmą. Kai kurie sindromai, tokie kaip Fragilios X chromosomos, Angelmano, Praderio-Vilio, Reto ir kiti, turi vieną pakitusią chromosomos vietą ar geną. Tokiais atvejais, matydami pakitusį geną ir pakitimus, galime geriau suprasti, su kokiu sutrikimu susiduriama. Tačiau ne visi asmenys, turintys šiuos sindromus, turi autizmo spektro sutrikimų. Skirtingi šaltiniai nurodo skirtingus duomenis, tačiau manoma, kad sindrominis autizmas sudaro 4-10 proc. visų autizmo atvejų. Daugeliu kitų atvejų, kai sutrikimą lemia genų deriniai, genai turi įtakos, tačiau šiuo metu vis dar sudėtinga atpažinti šiuos ryšius.
Taip pat skaitykite: Autizmo iššūkiai ir galimybės
Aminorūgščių Tyrimai ir Autizmas
Viena iš genetikos šakų yra biocheminė genetika, tyrinėjanti genų įtaką įvairiems biocheminiams organizmo procesams. Esant tam tikriems sutrikimams, matomi įvairių cheminių medžiagų pakitimai. Priklausomai nuo įtariamo organizmo proceso sutrikimo, juos galima tirti šlapime, kraujyje, likvore (smegenų skystyje). Pavyzdžiui, viena iš tiriamų sričių yra aminorūgščių pokytis organizme.
Aminorūgščių Vaidmuo
Aminorūgštys - tai nedidelės molekulės, kurios kaip plytos kuria baltymus ir dalyvauja įvairiuose organizmo procesuose. Mokslas vis dar nedaug žino apie aminorūgščių ir jų santykio pokyčius, esant autizmo spektro sutrikimams. Vos keliose studijose nagrinėjama ši tema. Viename iš tyrimų stebėtas didesnis gliutamato, serino ir hidroksiprolino kiekis kraujyje. Ieškoma sąsajų tarp tam tikrų aminorūgščių koncentracijos ir paciento būklės, tačiau duomenų dar nėra daug.
D-Asparto Rūgštis ir Autizmas
D-asparto rūgštis (D-asp) yra amino rūgštis, kuri yra svarbi tiek endokrininei sistemai, tiek centrinei nervų sistemai (smegenims ir nugaros smegenims). Tyrimai parodė, kad ji padidina testosterono lygį, gerina vaisingumą ir mažina šizofrenijos simptomus, tačiau reikia daugiau tyrimų. D-asp gali veikti kaip neurotransmiteris, cheminis nešiklis, perduodantis signalus tarp nervų ir kitų ląstelių, nors mokslininkai diskutuoja dėl šio vaidmens. Ji gaminama organizme ir randama tam tikruose maisto produktuose, pavyzdžiui, špinatuose, burokuose ir braškėse, taip pat maisto papilduose.
D-asparto rūgštis jungiasi prie N-metil-D-aspartato receptorių (NMDAR) smegenyse ir padeda kontroliuoti neuroplastiškumą ir smegenų veiklą. Nors D-asp poveikis moterų vaisingumui nėra gerai ištirtas, aukštesnis jo lygis kiaušidėse buvo siejamas su jaunesniu amžiumi ir aukšta kiaušinėlių kokybe. Ankstyvieji tyrimai rodo, kad D-asparto rūgštis padėjo sumažinti simptomus žmonėms, sergantiems gydymui atsparia šizofrenija. Tai buvo tirta pelėms, kurios parodė, kad pelės, turinčios aukštą D-asparto rūgšties koncentraciją, turėjo didesnį smegenų jungiamumą ir erdvinę atmintį. Labai nedideli tyrimai (iki 20 žmonių) parodė, kad D-asparto rūgšties koncentracija šizofrenija sergančių žmonių smegenyse buvo 30 % mažesnė nei nesergančiųjų.
Kiti Papildai ir Dietos, Potencialiai Naudingi Esant Autizmui
Be aminorūgščių tyrimų, yra ir kitų papildų bei dietų, kurie gali būti naudingi švelninant autizmo simptomus. Tačiau svarbu pabrėžti, kad jų veiksmingumas gali skirtis individualiai, ir prieš pradedant vartoti bet kokius papildus, rekomenduojama pasitarti su sveikatos priežiūros specialistu.
Taip pat skaitykite: Autizmas: požymiai, priežastys ir gydymas
- Omega-3 riebiosios rūgštys: Kai kurie tyrimai rodo, kad omega-3 papildai gali pagerinti kai kuriuos ASS sukeliamus simptomus, pavyzdžiui, socialinį bendravimą ir elgesio problemas.
- Vitaminas D: Kai kurie tyrimai rodo, kad vitaminas D gali turėti teigiamą poveikį autizmo simptomams, ypač jei asmuo patiria vitamino D trūkumą.
- Magnis kartu su vitaminu B6: Ši derinys yra tyrinėtas dėl potencialo mažinti ASS sukeliamą elgesio sunkumą ir pagerinti socialinę sąveiką.
- Cinkas: Cinko trūkumas yra siejamas su įvairiais nervų sistemos sutrikimais, ir yra pasiūlymų, kad cinko papildai gali padėti sumažinti autizmo simptomus.
- Probiotikai: Naujesni tyrimai tiria žarnyno ir smegenų ašies ryšį, ir yra užuominų, kad probiotikų vartojimas gali turėti teigiamą poveikį ASS sukeliamiems elgesio ir emociniams iššūkiams.
- Melatoninas: Melatoninas yra veiksmingas papildas, padedantis reguliuoti miegą asmenims, sergantiems ASS.
- B grupės vitaminai: B grupės vitaminai, ypač B6 ir B12, kartais rekomenduojami kaip dalis autizmo gydymo strategijos, siekiant pagerinti bendrą sveikatą ir potencialiai švelninti simptomus.
- Folatai: Folatai (ypač metilfolato forma) gali teikti naudą, ypač asmenims su tam tikrais genetiniais ypatumais, turinčiais įtakos folato apykaitai smegenyse.
- Karnozinas: Kai kurie tyrimai rodo, kad karnozinas gali teigiamai veikti elgesio ir socialinį bendravimą vaikams su autizmu.
- Sulforafanas: Pirminiai tyrimai rodo, kad sulforafanas gali pagerinti elgesio simptomus ir socialinę sąveiką.
- N-acetilcisteinas (NAC): Tyrimai rodo, kad NAC gali sumažinti pasikartojantį elgesį bei padėti kontroliuoti elgesio problemas.
- Glutamino rūgštis: Glutamino rūgštis gali būti tyrinėjama kaip papildas, galintis turėti įtakos autizmo simptomams, atsižvelgiant į jos vaidmenį smegenų neurotransmisijos procesuose.
- Piracetamas: Nors kai kurie tyrimai rodo teigiamus rezultatus, reikia daugiau mokslinių duomenų, kad būtų galima patvirtinti jo veiksmingumą.
- L-karnitinas: Tyrimai parodė, kad L-karnitino papildai gali pagerinti elgesio parametrus, mažinti hiperaktyvumą ir pagerinti socialinę sąveiką.
- Kreatinas: Yra manoma, kad kreatinas galėtų teikti naudą tam tikroms smegenų funkcijoms, susijusioms su autizmu.
Taip pat, specialios dietos, pavyzdžiui, be glitimo ir kazeino, kartais taikomos siekiant švelninti autizmo simptomus, nors moksliniai įrodymai šiuo klausimu yra prieštaringi.
Svarba Pasitarti su Specialistais
Jei jūsų vaikui patvirtintas autizmo spektro sutrikimas, rekomenduojama pasitarti su gydytoju genetiku. Taip pat, svarbu suprasti, kad, nepaisant genų įtakos organizmo vystymuisi ir funkcijoms, vaiko raidą lemia ne vien genai, bet ir aplinka, kurioje jis gyvena.
Renkantis maisto papildus, reikėtų pasidomėti gamyba, išsiaiškinti ir pagrindinius, ir pagalbinius ingredientus, išnagrinėti laikymo sąlygas ir vartojimo būdą, žinoti tinkamą dozę (arba dozių ribas) ir ar nėra toksiškumo rizikos, svarbu laiku pradėti ir baigti vartoti papildą.
Taip pat skaitykite: ABA metodas autizmui