Įvadas
Autizmas - tai kompleksinis neurologinės raidos sutrikimas, kuris apima įvairius socialinės sąveikos, kalbos ir elgesio skirtumus. Pastaraisiais dešimtmečiais pastebimas autizmo spektro sutrikimų (ASS) diagnozavimo dažnumo padidėjimas, kuris kelia didelį visuomenės susidomėjimą ir iššaukia naujus tyrimus šio reiškinio atžvilgiu. Vis dažniau girdime apie autizmą, jo požymius ir įvairias intervencijas ir tai rodo didėjantį supratimą ir sąmoningumą apie šį sutrikimą. Tai yra sudėtingas ir įvairialypis neurologinis sutrikimas, apibūdinamas įvairiomis apraiškomis, kurios gali pasireikšti nuo lengvo iki sunkaus laipsnio. Šiame straipsnyje panagrinėsime autizmo spektro sutrikimų tyrimus, genetinius aspektus, diagnostikos metodus ir kitus svarbius aspektus, susijusius su šiuo sudėtingu sutrikimu.
Autizmo Paplitimas ir Tendencijos
Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) duomenimis, autizmo spektro sutrikimas nustatytas 1 iš 100 vaikų pasaulyje. Skaičiai skirtingose šalyse varijuoja: JAV ligų ir prevencijos centras nurodo, kad autizmas diagnozuotas 1 iš 36 vaikų. Lietuvoje, Higienos instituto duomenimis, šis rodiklis yra 1 iš 135 vaikų. Nors tikslios autizmo sutrikimų Lietuvoje statistikos nėra, manoma, kad autizmo sutrikimus turi apie 5-8 tūkst. vaikų iki 17 metų amžiaus.
Svarbu pažymėti, kad skaičiai nuolat didėja, o tai gali būti susiję su geresne diagnostika ir didesniu visuomenės informuotumu. Vis daugiau suaugusių žmonių taip pat pradeda autizmo diagnozės gavimo kelią. Remiantis JAV ligų kontrolės ir prevencijos centro duomenimis, autizmo spektro diagnozė buvo nustatoma vienam iš 54 vaikų 2016 m., vienam iš 44 2018 m., o 2020 m. - vienam iš 36 vaikų. Lietuvos statistikos šaltiniai taip pat rodo didėjančius skaičius. Higienos instituto duomenimis, pastaraisiais keleriais metais naujai nustatomų autizmo sutrikimo atvejų kasmet yra per 500.
Lyginant 2013 ir 2017 metų skaičius, jie išaugo dvigubai. 2017 m. iš 100 000 vaikų iki 17 m. amžiaus autizmo diagnozė buvo nustatyta 171,9 vaiko (0,17 %), 2023 - 867 vaikams (0,56 %). Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, autizmo spektro sutrikimą turinčių asmenų skaičius sudaro nuo 0,4 iki 1 % (apie 100-170 mln.) viso pasaulio gyventojų: Šiaurės Amerikoje - 0,79-1,25 %, Europoje - 0,57-0,91 %, Azijoje - 0,41-0,59 %, Afrikoje - apie 1 %, Australijoje - iki 1,7 %.
Autizmo Priežastys ir Rizikos Veiksniai
Autizmo spektro sutrikimų (ASS) atsiradimo priežastys vis dar yra kompleksinės ir ne visiškai pilnai išsiaiškintos bei suprantamos. Nors tikslus autizmo spektro sutrikimų išsivystymo mechanizmas dar nėra iki galo suprastas, mokslininkų teigimu, autizmo atsiradimą lemia genetiniai ir aplinkos veiksniai.
Taip pat skaitykite: Autizmo iššūkiai ir galimybės
Genetika
Genetiniai veiksniai laikomi svarbiausiais autizmo spektro sutrikimų atsiradimo veiksniais. Daugelis tyrimų parodo, kad šeimos medicininė istorija gali didinti autizmo riziką. Taip pat specifiniai, paveldimi genų pokyčiai, gali turėti įtakos autizmo vystymuisi. Tiek tėvų, tiek specialistų bendruomenėse kalbama, kad genai turi labai didelę įtaką autizmo spektro sutrikimų atsiradimui ir vystymuisi. Tačiau net žymūs mokslininkai pripažįsta, kad dar daug ko nežinome. Kasmet publikuojami straipsniai apie naujus genetikos mokslo atradimus, susijusius su autizmo spektro sutrikimų atsiradimu ir raiška. Mūsų genomas yra instrukcija organizmui, kaip vystytis ir funkcionuoti. Jame užkoduota visa mūsų genetinė informacija, supakuota 46 chromosomose, sudarančiose 23 poras. Iš tėvų gauname po vieną kiekvienos poros chromosomą. Chromosomos sudarytos iš DNR grandinėlės, kurią sudaro atskiri subvienetai su savo pradžia ir pabaiga - tai vadinamieji genai. Kiekvienas žmogus turi apie 20 tūkst. genų. Iš viso šio kiekio mokslas yra pažinęs tik apie 1,5 proc., t. y. mes žinome, ką tie genai veikia. Visa kita - tai baltymų nekoduojančios sritys, kurios atlieka įvairias funkcijas, reguliuoja kitų genų išraišką ir pan. Taigi mokslas vis dar daug ko nežino apie genų įtaką. Tai labai sparčiai besivystanti sritis. Dalijantis lytinėms ląstelėms, genome įvyksta įvairių pakitimų, kai kuriose vietose genetinės informacijos padvigubėja (duplikacija), kitose genetinė informacija iškrenta (delecija). Taip gali pakisti chromosoma, keli genai, geno dalis ar tik vienas nukleotidas. Genų pokyčiai gali atsirasti arba gali būti paveldėti iš tėvų. Viena iš dviejų tėvų geno kopijų gali būti pakitusi, bet ligos nelemia. Toks žmogus yra tiesiog ligos geno nešiotojas. Jei jo partneris (-ė) taip pat yra tos pačios ligos geno nešiotojas (-a), atsiranda 25 proc. tikimybė, kad jų vaikui pasireikš liga. Genetiniu požiūriu autizmas yra labai sudėtingas sutrikimas. Jis gali atsirasti dėl chromosomų pokyčių, gali būti kitų genetinių sindromų sudėtinė dalis, gali pasireikšti kaip skirtingų genų, atsakingų už skirtingas sritis, sąveika. Taip pat gali būti epigenetinių, t. y. genų raiškos reguliacijos, pokyčių pasekmė. Taigi per vieną vizitą pas gydytoją genetiką visko ištirti neįmanoma - tai gana sudėtingas ir ilgas procesas. Net jei atliekamas viso genomo tyrimas, kai nuskaitomas visas asmens genetinis kodas, gali nepavykti nustatyti genų įtakos sutrikimo atsiradimui. Keliuose genuose gali būti pokyčių, kurių kiekvienas nėra kritinis, tačiau tų genų sąveika gali lemti sutrikimo atsiradimą. Genetikos mokslas geba geriau atpažinti vadinamąjį sindrominį autizmą. Kai kurie sindromai, tokie kaip Fragilios X chromosomos, Angelmano, Praderio-Vilio, Reto ir kiti, turi vieną pakitusią chromosomos vietą ar geną. Tokiais atvejais, matydami pakitusį geną ir pakitimus, galime geriau suprasti, su kokiu sutrikimu susiduriama. Tačiau ne visi asmenys, turintys šiuos sindromus, turi autizmo spektro sutrikimų. Skirtingi šaltiniai nurodo skirtingus duomenis, tačiau manoma, kad sindrominis autizmas sudaro 4-10 proc. visų autizmo atvejų.
Epigenetika
Epigenetika - tai jaunas mokslas, genetikos mokslo atšaka, tyrinėjanti, kaip epigenetiniai veiksniai lemia genų raišką. Epigenetiniai - tai „virš genų“. Šių procesų metu patys genai nesikeičia, tačiau matome skirtingą genų raišką. Moksliškai tariant, fenotipas gali keistis nesikeičiant genomui. Epigenetiniai veiksniai taip pat gali turėti įtakos autizmo atsiradimui. Epigenetiniai - tai „virš genų“. Šių procesų metu patys genai nesikeičia, tačiau matome skirtingą genų raišką. Moksliškai tariant, fenotipas gali keistis nesikeičiant genomui. Epigenetinis kodas iš tikrųjų taip pat yra genomo dalis - tai reiškia, kad turime genus, kurie atsakingi už kitų genų raišką. Sutrikus genų reguliacijai, gali vystytis tam tikros ligos ir sutrikimai. Šiuos procesus sunku tirti, nes jie apima labai daug elementų ir jų tarpusavio sąveikos galimybių.
Aplinkos Veiksniai
Nors genetika yra svarbi, aplinkos veiksniai taip pat gali turėti įtakos autizmo atsiradimui. Kai kuriuos aplinkos veiksnius mes galime valdyti, o kai kurių - ne. Pavyzdžiui, prie riziką didinančių veiksnių priskiriamas mamos diabetas, nėštumo metu patirti uždegimai, vyresnis amžius, tokios cheminės medžiagos kaip natrio valproatas, jų atrandama vis daugiau. Šie veiksniai gali keisti genų reguliaciją, tačiau gali ir nekeisti. Iš tikrųjų tai labai sudėtingi procesai, kurie mokslo vis dar nėra gerai pažinti. Skirtinguose žmonėse jie veikia skirtingai.
Biocheminė Genetika
Viena iš genetikos šakų yra biocheminė genetika, tyrinėjanti genų įtaką įvairiems biocheminiams organizmo procesams. Esant tam tikriems sutrikimams, matomi įvairių cheminių medžiagų pakitimai. Priklausomai nuo įtariamo organizmo proceso sutrikimo, juos galima tirti šlapime, kraujyje, likvore (smegenų skystyje). Pavyzdžiui viena iš tiriamų sričių yra aminorūgščių pokytis organizme. Aminorūgštys - tai nedidelės molekulės, kurios kaip plytos kuria baltymus ir dalyvauja įvairiuose organizmo procesuose. Mokslas vis dar nedaug žino apie aminorūgščių ir jų santykio pokyčius, esant autizmo spektro sutrikimams. Vos keliose studijose nagrinėjama ši tema. Viename iš tyrimų stebėtas didesnis gliutamato, serino ir hidroksiprolino kiekis kraujyje. Ieškoma sąsajų tarp tam tikrų aminorūgščių koncentracijos ir paciento būklės, tačiau duomenų dar nėra daug.
Kiti Veiksniai
Be genetinių ir aplinkos veiksnių, neuropsichologiniai veiksniai ir imuninės sistemos disbalansas taip pat gali turėti įtakos autizmo spektro sutrikimų vystymuisi. Autizmo spektro sutrikimų atsiradimui dažniausiai įtakos turi kompleksinis genetinis ir aplinkos veiksnių sąveikavimas.
Taip pat skaitykite: Autizmas: požymiai, priežastys ir gydymas
Autizmo Simptomai ir Diagnostika
Autizmo spektro sutrikimas (ASS) yra įvairus neurovystymo sutrikimas, kuris apima įvairias socialinės sąveikos, kalbos ir elgesio skirtumus. Autizmo požymiai, stiprybės ir iššūkiai domino mokslininkus ir klinikinius specialistus mažiausiai 500 metų.
Pagrindiniai Simptomai
Autizmo sutrikimų simptomai gali būti labai įvairūs, apimantys netipišką socialinį ryšį, tarpusavio bendravimą ir pasikartojantį elgesį. Vaikams su autizmu taip pat būdingas nekokybiškas akių kontaktas su artimaisiais, nereagavimas į savo vardą ar daiktų nerodymas pirštais. Šį sutrikimą turintiems vaikams sunku suprasti kitų emocijas, dalyvauti vaizduotės žaidimuose ir užmegzti draugystę. Dažniau jie žaidžia vieni, neįsitraukia į bendras veiklas. Autizmo spektro sutrikimą turintys vaikai gali elgtis ribotai ir pasikartojančiai, pavyzdžiui, kartoti žodžius ar frazes (echolalija), turėti stereotipinių judesių (vaikščiojimas ant pirštų galų, plasnojimas). Gali būti pastebimas padidėjęs jų jautrumas sensoriniams dirgikliams (šviesai, garsui, drabužiams).
Kiti dažni simptomai:
- Kalbos ir komunikacijos sunkumai: kai kurie asmenys turintys autizmo spektro sutrikimą gali turėti kalbos atsilikimus arba visiškai nekalbėti.
- Socialiniai sunkumai: asmenims su Aspergerio sindromu gali būti sunku suvokti socialines normas ir domėtis kitais žmonėmis.
- Pakartotinio elgesio ir asmeninių interesų fokusas: asmenys gali pasižymėti stipriomis, sukoncentruotomis arba neįprastomis interesų sritimis.
Diagnostikos Procesas
Autizmo spektro sutrikimui diagnozavimas yra sudėtingas procesas, kurį dažnai atlieka įvairių specialistų komanda.
- Anamnezė: gydytojai ir specialistai renka išsamią istoriją apie paciento vystymąsi ir elgesį.
- Elgesio stebėjimas: specialistai stebi paciento elgesį, socialinius įgūdžius, bendravimą su kitais ir kitus aspektus, kurie gali būti susiję su autizmu. Šis stebėjimas dažnai vyksta skirtingose situacijose ir su skirtingais žmonėmis.
- Gydytojų ir specialistų konsultacijos: į diagnozavimo procesą dažnai įtraukiami skirtingi specialistai, tokiu būdu užtikrinant, kad būtų įvertintos skirtingos sritis.
- Standartizuoti vertinimai: dauguma specialistų diagnozavimui naudoja standartizuotus vertinimus ir testus, kurie padeda nustatyti pagrindinius autizmo spektro sutrikimo požymius.
- Tėvų ir šeimos įtraukimas: šeimos ir tėvų požiūris yra svarbi diagnozės proceso dalis.
- Diferencinė diagnozė: siekiant pašalinti kitus sutrikimus, turinčius panašius požymius, gydytojai gali atlikti diferencinę diagnozę.
Svarbu pabrėžti, kad diagnozavimo procesas turi būti atliekamas kvalifikuotų specialistų, įskaitant psichologus, psichiatrus, neurologus, logopedus, ergoterapeutus, kineziterapeutus ir kitus, turinčius patirties autizmo spektro sutrikimų srityje.
Taip pat skaitykite: ABA metodas autizmui
Autizmo Tipai ir Sunkumo Laipsniai
Autizmo spektro sutrikimai apima įvairias apraiškas ir sunkumo laipsnius, todėl kalbant apie „tipus”, yra svarbu suprasti, kad autizmas yra labai įvairus. Tačiau daugeliui žmonių, kurie yra susipažinę su autizmo spektru, gali būti naudingos tokios sąvokos kaip „lengvesnis“, „vidutinis“ ar „sunkus“ autizmo spektro sutrikimo laipsnis.
- Lengvas autizmas: asmenys su lengvo autizmo sutrikimu gali turėti minimalius kalbos ir socialinius sunkumus.
- Vidutinio sunkumo autizmas: vidutinio sunkumo autizmo spektro sutrikimo atveju asmenims gali būti reikalinga tam tikra pagalba ir palaikymas, ypač socialinių ir komunikacinių įgūdžių srityse.
- Sunkus autizmas: sunkų autizmo spektro sutrikimą patiriantys asmenys gali turėti stiprius socialinius ir kalbos sunkumus.
Kiekvienas autizmo spektro sutrikimo atvejis yra unikalus, ir asmenų su autizmu gebėjimai gali labai skirtis.
Pagalbos Galimybės ir Terapijos
Vaikams, kuriems diagnozuotas autizmo spektro sutrikimas, priklausomai nuo būklės sunkumo, intelektinių gebėjimų ir kitų gretutinių sveikatos sutrikimų gali būti taikomos medicininės, socialinės ir psichologinės terapinės priemonės. Visos terapinės programos yra individualios ir remiasi detaliu vaiko sveikatos bei aplinkos vertinimu.
Laiku pradėtos taikyti terapinės intervencijos padeda sumažinti pagrindinių autizmo požymių ir susijusių sveikatos sutrikimų išreikštumą, koreguoti esminius autizmo simptomus, tokius kaip kalbos, komunikacijos, socializacijos sutrikimas, stereotipiniai judesiai ir kt. Autizmo spektro sutrikimai tęsiasi visą gyvenimą. Jų eiga ir požymiai laikui bėgant gali keistis, tačiau nėra jokių vaistų ar intervencinių metodų, kurie galėtų juos išgydyti.
Ankstyvoji Diagnostika ir Intervencija
Labai svarbu autizmo sutrikimą aptikti ir diagnozuoti kuo anksčiau. Ankstyva diagnostika užtikrina galimybę laiku gauti reikiamą pagalbą, sprendžiant patiriamas problemas ir sunkumus. Pradėjus taikyti intervencines priemones ankstyvaisiais metais, išnaudojami kritiniai smegenų vystymosi laikotarpiai, o tai gali sušvelninti su autizmu susijusių problemų poveikį.
Iššūkiai ir Integracija Lietuvoje
Nepaisant didėjančio dėmesio autizmui, Lietuvoje vis dar susiduriama su iššūkiais, susijusiais su autistiškų vaikų integracija į visuomenę. Naujausi tyrimai rodo, kad visuomenė dažnai yra neišprusi ir nesugeba atpažinti vaikų su įvairiapusiais raidos sutrikimais, nežino ir nesupranta jų specifinių poreikių.
Švietimo sistemos specialistams taip pat trūksta žinių apie autizmo problemą ir tokių vaikų ugdymo metodus. Nors įstatymai numato siekį įtraukti visus vaikus su negalia į bendro ugdymo sistemą, pati sistema tam nėra pasiruošusi nei finansiškai, nei metodiškai. Mokyklos dažnai nenori priimti tokių vaikų dėl padidėjusio darbo krūvio mokytojams ir mokytojų padėjėjų trūkumo. Dėl to autistiški vaikai kartais stumiami į namų ugdymą, o tai dar labiau juos atskiria nuo visuomenės.
Šeimų Problematika ir Neįgalumas
Lietuvoje vaikų, kuriems nustatomas neįgalumas pirmą kartą, skaičius išlieka stabilus, tačiau didėja psichikos ir elgesio sutrikimų, įskaitant autizmą, dalis. Psichikos ir elgesio sutrikimai 2008 metais sudarė 34 proc. vaikų neįgalumo atvejų, o 2017 m. - jau 58 proc.
Šiuo metu Lietuvoje yra apie 2000 šeimų, auginančių autistiškus vaikus. Naujausi tyrimai rodo, kad šios šeimos patiria daug psichologinių, socialinių ir ekonominių sunkumų. Tėvai susiduria su liūdesiu, stresu, „sveiko vaiko praradimo“ sindromu, dėl to tokiose šeimose dažnesnės skyrybos, šeimos nariai patiria laikinų psichikos problemų, mažėja jų darbingumas.
Socialinės problemos, tokios kaip žemas sveikatos priežiūros, socialinių paslaugų ir ugdymo paslaugų prieinamumas, dažnai lemia, kad vienas iš tėvų turi prižiūrėti vaiką, netenka darbo ir blogina šeimos ekonominę situaciją. Brangios privačios paslaugos taip pat tuština šeimos biudžetą.
Valstybės Dėmesys ir Iniciatyvos
Nors gali atrodyti, kad valstybės dėmesys autizmo problemai yra nepakankamas, vis dėlto judama į priekį. Lietuvos aklųjų ir silpnaregių ugdymo centre atidarytas Sutrikusios raidos vaikų konsultavimo skyrius, kuris padeda mokykloms organizuoti ugdymo procesą autistiškiems mokiniams ir teikia pagalbą tėvams.
2021 m. švietimo, mokslo ir sporto ministras patvirtino ugdymo organizavimo rekomendacijas vaikams, kuriems diagnozuotas autizmas, diegiama Pozityvaus elgesio palaikymo ir intervencijų sistema Lietuvos mokyklose, keitėsi dokumentai dėl egzaminų pritaikymo, parengtos rekomendacijos dėl atnaujinto ugdymo turinio pritaikymo autistiškiems vaikams. Vis daugiau švietimo pagalbos specialistų, mokytojų ir mokytojų padėjėjų tobulina savo profesines kompetencijas, mokosi moksliškai pagrįstų metodų ir strategijų. Nuosekliai didinamas ir mokytojų padėjėjų etatų skaičius savivaldybėse, nors jis vis dar nėra pakankamas.
Kaip Galime Padėti?
Svarbiausia - priimti autistiškų vaikų ypatumus ir skirtumus. Glaudus ir nuoširdus bendradarbiavimas su tėvais, atvira komunikacija ir bendrų tikslų siekimas yra raktas į sėkmę. Taip pat svarbu paklausti paties autistiško mokinio, kaip jam galime padėti integruotis į bendrojo ugdymo klasę.
Ateities Perspektyvos
Kol kas mokslas nėra suradęs specifinio gydymo ar prevencijos autizmui. Taip pat nežinomos autizmą sukeliančios priežastys ar autizmo vystymosi mechanizmai. Visuomenė turi ruoštis tam, kad autizmas taps pagrindiniu lėtiniu vaikų sutrikimu ir didžiausios dalies vaikų neįgalumo priežastimi.
Suvokus problemos mastą, reikia suprasti esminius autizmo sutrikimą turinčių vaikų skirtumus nuo neurotipinių vaikų ir gebėti atitinkamai formuoti autistiškų vaikų integravimo į švietimo sistemą bei visuomenę priemones. Nors dar ne taip seniai autizmas buvo laikomas gan retu sutrikimu, pastaruoju metu jo atvejų sparčiai daugėja.