Vaikų autizmas yra vienas sudėtingiausių raidos sutrikimų, su kuriais susiduria vaikų psichiatrai. Ši negalia, paveikianti maždaug 10-14 iš 10 000 naujagimių, pasireiškia sutrikusiu elgesiu, kalba ir socialiniu bendravimu. Apie 80 procentų autistiškų vaikų turi protinį atsilikimą, todėl jie gyvena savo uždarame pasaulyje, nejaučia poreikio bendrauti, pasižymi keistais pomėgiais ir stereotipiniais žaidimais.
Šiame straipsnyje nagrinėsime autizmo ir chromosomų anomalijų sąsajas, aptarsime diagnostikos iššūkius, gydymo galimybes bei retų ligų paveiktų šeimų patirtis Lietuvoje.
Autizmo samprata ir priežastys
Į klausimą "Kas yra autizmas?" nėra paprasta atsakyti, nes nei vienas apibrėžimas nebus tikslus. Kad lengviau būtų rasti atsakymą, reikia taikyti tris skirtingus aiškinimosi lygius: biologinį, kognityvinį, elgesio.
Autizmas - tai įvairiapusis vystimosi raidos sutrikimas, kuriam būdingos raidos anomalijos ir/ar pažeidimai, išryškėjantys iki 3 metų amžiaus ir pasireiškiantys trijose veiklos srityse - socialinio bendravimo, komunikacijos bei elgesio. Berniukams šis sutrikimas nustatomas tris kartus dažniau nei mergaitėms. Kiti šaltiniai teigia, kad autizmas - sutrikimas, kuriam būdingas visiškas atsiribojimas, savęs stimuliavimas, pažinimo sferos trūkumai, kalbos sutrikimai; pirmieji požymiai yra pastebimi kūdikiui nesulaukus 30 mėnesių.
Autizmo priežastys yra įvairios, tačiau dažniausiai išskiriamos keturios autizmo aiškinimo teorijos: genetinė, biologinė, psichologinė ir organinė-neorganinė.
Taip pat skaitykite: Autizmo iššūkiai ir galimybės
Genetinės priežastys
Viena iš žinomiausių autizmo priežasčių yra genetiniai pakitimai. Autizmą gali nulemti ir paveldimos ligos. F. Happe mano, kad 10-15% vaikų autizmo priežastis gali būti trapios X chromosomos pakitimas. Amerikos nacionaliniame institute (2000) atrastas genas Hoxai ir manoma, kad jis gali sukelti autizmą. Iš tirtų 57 autistiškų asmenų 22 (40%) turėjo šį Hoxai geną. Taigi viena iš autizmo priežasčių gali būti genetiškai paveldimos ligos.
Žurnale „Archives of General Psychiatry“ skelbiama, jog nebe jaunų tėvų vaikams autizmo išsivystymo rizika yra didesnė. Britų ir JAV mokslininkų grupė nustatė, kad 40 - 50 m. amžiaus tėvų mažyliai autizmu serga 6 kartus dažniau, nei 15 - 29 m. tėvelių atžalos. Mokslininkai teigia, kad autizmo išsivystymo rizika susijusi su vaiko tėvo amžiumi, o motinos amžius neturi jokios įtakos.
Biologinės priežastys
Biologinės priežastys nėra tiksliai apibrėžtos ir teigti, kad tik jos yra autizmo priežastis, netikslinga. Bandymas gydyti vaistais nėra efektyvus. Todėl šios rūšies priežasčių aiškinimas ir toliau turėtų būti įvairių su autizmo problema susijusių specialistų tyrimo objektu.
Biocheminės autizmo priežastys, tai įvairūs biocheminiai nenormalumai. Jie aiškinami taip: smegenys susideda iš daugybės ląstelių neuronų, kurie priima ir perduoda informaciją cheminiais elementais, vadinamais neuroperdavėjais. Tų cheminių medžiagų trūkumas - autizmo atsiradimo priežastis. Vieni iš grupės cheminių elementų, priimančių ypatingus pranešimus, yra monoaminai. Jie susideda iš serotonino, dopamino, norepinerpino, jie randami smegenyse ir kontroliuoja emocijas ir elgesį. Kitas aiškinimas - padidėjęs opioido kiekis. Vaiko smegenys pagamina per daug šios medžiagos - dėl to atsiranda šabloniški judesiai, socialinio intereso stoka ir kt. Dar buvo ištirta, kad daliai vaikų autizmą skatina tėvų narkomanija.
Naujo tyrimo metu paaiškėjo, kad vyriško lytinio hormono testosterono kiekis gimdoje palieka ryškų pėdsaką visam gimstančio kūdikio gyvenimui. Tyrimas aiškina, kad vyrai autizmu serga keturis kartus dažniau nei moterys. Mokslininkai išsiaiškino, kad jei gimdoje vyrauja aukštas testosterono lygis, metų amžiaus vaikų žodynas būna skurdesnis nei kitų. Be to, jie vengia akių kontakto.
Taip pat skaitykite: Autizmas: požymiai, priežastys ir gydymas
Psichologinės priežastys
Psichologinės autizmo aiškinimo teorijos šalininkai teigia, kad dėl vaiko raidos ir elgesio sutrikimų kalti tėvai. Netinkama šeimos aplinka laikoma autizmą sukeliančiu pagrindiniu veiksniu. B. Bettelheim (1976) manė, kad tėvai nepakankamai skirdami laiko vaikams, slopina jų socialinį elgesį ir bendravimą. Autorius, remdamasis savo prisiminimais apie praleistą laiką nacių koncentracijos stovyklose, pažymėjo vaikų, turinčių autistiškų požymių ir kalinių vaikų, su kuriais jis dirbo panašumą. Panašų poveikį daro šeimos, siekdamos reguliuoti vaiko elgesį ir aplinką. Manoma, kad autistiški vaikai suvokia savo aplinką kaip labai šaltą, grėsmingą ir priešišką. Nuo tokios aplinkos jie atsiriboja ir užsidaro. Tai lyg reakcija į nepalankias tėvų asmenybes ar kitas priešiškas aplinkybes.
Organinės-neorganinės priežastys
Įvairūs smegenų susirgimai (uždegimai), fizinės traumos, išsigimimai, tai organinės-neorganinės priežastys. Dėl šių priežasčių atsiranda disfunkcija, sukelianti autizmą. Gydytojų teigimu, organinis-neorganinis pakitimas yra autizmą sukelianti priežastis. Yra nustatytos keturios organinės-neorganinės priežastys:
- Pernelyg didelis tinklinio darinio aktyvumas.
- Nepastovi percepcija dėl smegenų kamieno disfunkcijos.
- Limbinės sistemos disfunkcija.
- Kairiojo smegenų pusrutulio disfunkcija.
Pastaruoju metu manoma, kad autizmo priežastis - smegenų pažeidimas. Smegenėlių funkcija gali sutrikti dėl organinio-neorganinio, genetinio, biocheminio ar kitų centrinės nervų sistemos pažeidimų. Organinių pažeidimų priežastys, gali būti infekcinės ligos. Dažnesnė iš jų raudonukė - virusas, įgytas pirmaisiais nėštumo mėnesiais, citomegalija, herpes, encefalito virusas. Autizmo priežastis gali būti nėštumo ar gimdymo traumos.
Chromosomų anomalijos ir autizmas
Autizmas gali būti susijęs su įvairiomis chromosomų anomalijomis, tokiomis kaip Dauno sindromas (trisomija 21), Edvardso sindromas (trisomija 18) ir Jakobseno sindromas (11 chromosomos ilgojo peties dalinė delecija).
Dauno sindromas
Dauno sindromas arba Dauno liga, dar kitaip žinoma kaip Trisomija 21 - genetinis sutrikimas, kurio priežastis 21 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi, protiniu atsilikimu, sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu. Taip pat galima pastebėti pakitusius, tik šį sindromą turintiems žmonėms būdingus veido bruožus: įkypas, mažas akis, plokščią nosį ir pakaušį, dėmes akies rainelėje.
Taip pat skaitykite: ABA metodas autizmui
Įprastai suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusiojo be sutrikimų jis lygus apie 100. Protinis atsilikimas apibrėžiamas kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelei daliai Dauno liga sergančių žmonių pasireiškia sunkaus laipsnio protinė negalia.
Deja, bet Dauno sindromas nesirenka nei rasės, nei odos spalvos ar išsilavinimo, tad rizika pagimdyti šia liga sergantį vaiką vienoda visų rasių, socialinių grupių, įvairaus išsilavinimo ar religinių pažiūrų žmonėms. Tačiau pastebima, jog didesnė rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką atsiranda moterims nuo 35 - 40 m. Nors tai labai dažnai įvardijama kaip liga, tačiau šiandien teigiama, kad Dauno sindromas nėra liga, bet būklė, su kuria vaikas ateina į šį pasaulį ir gyvena jame visą savo gyvenimą. Kiekvienas Dauno sindromą turintis vaikas yra kitoks. Vieni gyvena pilnavertį gyvenimą, bendrauja su aplinkiniais, turi draugų, kitiems, deja, prireikia daug medikų pagalbos. Net 10 % tokių vaikų gali sirgti epilepsija.
Kaip ir minėjome prieš tai, šiam sindromui būdingi tam tikrai simptomai ir bruožai. Tačiau reikia nepamiršti, kad tokie asmenys, lygiai kaip ir visi kiti, yra unikalios asmenybės.
Mokslas teigia, kad nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, paveldimas vos 1 % visų atvejų. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1 % iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromą galima paveldėti iš tėvų. Tokiu atveju reiškia, kad vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas.
Dauno sindromas nėra gydomas, nes kaip jau minėta - tai nėra liga, kurią galima pagydyti. Atsižvelgiant į vyraujančius sutrikimus, kiekvienam vaikui taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra bei individualus mokymas.
Kadangi gyvename XXI amžiuje, vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų.
Šiuo tikslu, kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena. Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę.
Viena papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą. Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos.
21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje.
Translokacija - pasitaiko retai ir sudaro maždaug 4% visų atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios.
Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas. Mozaicizmas itin retas sudaro tik 1% visų Dauno sindromo atvejų.
Edvardso sindromas
Edvardso sindromas - tai 18 chromosomos trisomija, reiškianti, kad kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra ne tik 23 poros chromosomų, bet taip pat pat yra papildoma 18-ta chromosoma. Taigi bendras chromosomų skaičius ląstelėje yra ne 46, o 47. Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį. Edvardso sindromas yra antra pagal dažnumą autosominė (ne lytinių chromosomų) trisomija po Dauno sindromo (21 chromosomos trisomijos). Šio sindromo dažnumas yra daugmaž 1 atvejis iš 6000 gyvų gimusių.
Papildoma aštuonioliktoji chromosoma ląstelėse gali atsirasti tuomet, kai apvaisinimo metu susilieja spermatozoidas ir kiaušialąstė, vienas iš kurių turėjo papildomą chromosomą. Apvaisinimo metu lytinės ląstelės susilieja, ir taip susidaro viena ląstelė, turinti 23 chromosomų poras. Neteisingas chromosomų skaičius lytinėse lastelėse gali atsirasti dėl įvairių klaidų jų gamybos metu, arba jei vienas iš tėvų yra chromosominės translokacijos nešiotojas. Kai kuriais atvejais ne visos organizmo ląstelės turi papildomą aštuonioliktąją chromosomą, tai vadinama mozaikiškumu ir tokie kūdikiai būna mažiau pažeisti.
Rizika susilaukti kūdikio, sergančio Edvardso sindromu, didėja, jeigu asmeninėje ar artimos šeimos istorijoje jau buvo Edvardso sindromo atvejų ar jeigu motina yra vyresnio amžiaus. Dauguma naujagimių, gimusių su Edvardso sindromu, būna mergaitės.
Tam tikri sutrikimai, susiję su Edvardso sindromu, gali būti pastebėti dar iki vaiko gimimo. Tiriant vaisių gali būti stebimas vaisiaus vandenų kiekio pokytis: polihrodamnionas (vandenų kiekio padidėjimas) dėl sutrikusio vaisiaus rijimo refkeso arba oligohidroamnionas (vandenų kiekio sumažėjimas) dėl sutrikusios vaisiaus inkstų veiklos. Gimę vaikai turi labai daug įvairių pažeidimų. Jiems gali būti nustatomas: mažas gimimo svoris, žemai prisitvirtinusios ar deformuotos ausys, maža burna, atsikišęs pakaušis, mažas apatinis žandikaulis, mažos akys, maža galva, skelta lūpa ir gomurys, plaštakų deformacijos, trumpas ir atsikišęs krūtinkaulis, įvairios įgimtos širdies ydos, virškinamojo trakto anomalijos (pavyzdžiui, žarnos nesusijungusios tarpusavyje, stemplė susijungusi su trachėja, žarnų susiaurėjimai, užakusi išangė ir kitos), išvaržos, lytinių liaukų neišsivystymas, inkstų hidronefrozė, neišsivystymas ar cistos, plaučių neišsivystymas, galvos smegenų hidrocefalija, neišsivystymas, ar deformacijos, nulemiančios protinį ir fizinį atsilikimą, raumenų tonuso pakitimus, traukulius ir kitus simptomus.
Jakobseno sindromas
Lapkritis - pažeistos 11-osios chromosomos mėnuo. Su tokia chromosoma gimė pakruojietės Editos Stasiukaitienės sūnus. Neišsyk, tačiau Adomui diagnozuotas Jakobseno sindromas, arba 11 chromosomos ilgojo peties dalinė delecija.
„Tai - retas sindromas, diagnozuojamas vienam iš 200 tūkst. naujagimių. Jis labiau paplitęs Pietų Amerikoje ir pietinėje Europoje. Lietuvoje, mano žiniomis, be mūsiškio, jis diagnozuotas dar vienam berniukui. Vaikai dažniausia gimsta mažo svorio, gali turėti širdies, kraujo krešėjimo, regos ir klausos problemų, yra specifinių veido bruožų. Man, kaip mamai, sunkiausia buvo susitaikyti su tuo, kad sūnaus intelektas sutrikęs“, - pasakoja Edita.
Diagnostika ir prenataliniai tyrimai
Šiuolaikinė medicina leidžia dar ankstyvoje nėštumo stadijoje atlikti genetinius tyrimus ir išsklaidyti nežinomybę, susijusią su tam tikromis vaisiaus sveikatos būklėmis.
Kasmet Europoje gimsta virš 5 mln. kūdikių, iš kurių vaikai kenčia nuo sunkių įgimtų ar įgytų ligų. Šie tyrimai skirstomi į 3 tipus: PRISCA, NIPT ir invazinius.
PRISCA (angl. Prenatal Risk Calculation) - tai neinvazinis nėščių moterų kraujo tyrimas, kurio metu pagal kelis biocheminių žymenų rodiklius ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno, Patau ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto. Tam, kad būtų atliekamas šis testas, reikia atlikti ir echoskopinį tyrimą, kai embriono ilgis CRL (angl. Crown - Rump Length) yra 45-84 mm.
Jei PRISCA testas leidžia įvertinti, ar vieno iš minėtų sindromų rizika yra padidėjusi, tai NIPT testas 99 proc. tikslumu nustato šių sindromų buvimą. NIPT tyrimo metu įvertinamas motinos kraujyje cirkuliuojantis vaisiaus DNR. NIPT testą galima atlikti nuo 9 nėštumo sav., bet optimalus laikas yra 11-12 nėštumo sav., kadangi šiuo laikotarpiu kūdikio DNR kiekis motinos kraujyje yra didesnis ir tyrimas yra tikslesnis. Prieš tyrimą specialus pasiruošimas nereikalingas, galima pavalgyti, o iki jo likus dienai - naudinga gerti daugiau vandens.
NIPT testas - itin tikslus būdas nustatyti, ar vaisius neturi chromosomų defekto, sukeliančio sunkius ar pavojingus gyvybei sindromus. Visgi svarbu atkreipti dėmesį, kad šis tyrimas negali nustatyti visų ligų ar patologijų. Pavyzdžiui, vaisius gali neturėti jokių chromosominių pokyčių, bet jam augant pasireikšti autizmo sutrikimas ar kokia nors medžiagų apykaitos liga, tokia kaip hipotireozė.
Prenataliniai tyrimai atliekami, kai moteris yra vyresnė nei 35 m., ankstesnių nėštumų metu jau buvo nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai arba moteris yra pagimdžiusi vaiką, kuris serga chromosomine, genų liga ar turi formavimosi ydų, moteris arba biologinis vaisiaus tėvas serga paveldima liga, turi įgimtą vystymosi patologiją ar yra paveldimos ligos nešiotojai, ultragarsinio tyrimo metu buvo nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija arba chromosominės patologijos.
Autistiškų vaikų raida ir socialinis elgesys
Socialinis elgesys - tai žmogaus gebėjimas įsitraukti į kitų žmonių grupę ir aktyviai arba bent iš dalies aktyviai dalyvauti tos grupės gyvenime. Vaikas sergantis autizmu, netinkamai supranta socialinius - emocinius signalus: jis nepakankamai reaguoja į kitų žmonių emocijas, savo elgesiu netinkamai prisitaiko prie socialinės situacijos. Be to, būdingas skurdus socialinių signalų vartojimas ir silpna socialinių, emocinių ir komunikacijos įgūdžių integracija, ypač socialinio ir emocinio bendravimo stoka. Taip pat gali būti nepakankamas socialinis turimų kalbinių įgūdžių vartojimas, pažeisti sugebėjimai žaisti imitacinius bei socialinius žaidimus, blogas sinchroniškumas ir subtilaus kūrybingumo bei fantazijos stoka mastymo procesuose. Šiems vaikams būna pažeista balso moduliacija ir kalba lydinčiu gestu, padedančiu pabrėžti mintis, stoka. S. Edelson nurodo, jog socialinio elgesio sutrikimai yra būdas autizmui nustatyti.
Socialinis vengimas. Vaikai kuriems būdingas socialinis vengimas, norėdami išvengti kontakto, atsuka nugarą. Tokia poza buvo suprantama kaip žmonių baimė arba nemėgimas. Tačiau iš tiesų problema kyla dėl to, kad autistiški vaikai yra jautrūs sensoriniams dirgikliams. Socialinis abejingumas. Asmenys bendraujantys su kitais žmonėmis nepatiria malonumo, nes jų smegenyse yra pakitęs beta.
Retų ligų paveiktų šeimų patirtys
Sužinoję retos ligos diagnozę, tėvai visų pirma susiduria su informacijos trūkumu. Mamos skubiai puola prie interneto, kad sužinotų, kuo pasireiškia liga, ko tikėtis ateityje, kaip būsimoms sveikatos bėdoms užbėgti už akių.
Dažnai pagal gyvenamąją vietą retomis ligomis sergantys vaikai negydomi, jiems paslaugos teikiamos tik tretinėse sveikatos priežiūros įstaigose.
Kiekviena reta liga yra specifinė, netipinė. Mamų, kurios nori savo vaikui geriausio, gyvenimas dažnai tampa amžina kova su biurokratais. Paslaugos, kurias gauna turintys kitų negalių, mums nepriklauso, viską tenka tiesiog „išsimušti“. Mamoms, prižiūrinčioms sunkiomis ligomis sergančius vaikus, labai trūksta atokvėpio paslaugų, taip pat psichologo konsultacijų, ypač rajonuose.
Medikai „retukus“ auginančias mamas neretai vadina ekspertėmis, nes jos turi daug praktinių žinių apie ligą, jos eigą. Sukaupta patirtimi mamos dalijasi ir vienos su kitomis. „Jungiamės į grupeles socialiniuose tinkluose, susitinkame ligoninėse, sanatorijose. Tegu mūsų vaikų ligos skirtingos, bet likimai, keliai, kuriuos tenka nueiti, labai panašūs. Dalijamės informacija, patarimais, guodžiame vienos kitas. Mamoms likimo draugių palaikymas ypač svarbus - visai kitaip skamba patarimai, žodžiai iš žmonių, kurie eina ar jau nuėjo tą patį kelią. Ko mums reikia mažiausiai - tai aplinkinių gailesčio. Jis tik žeidžia“, - sako mama.
Priimti, susitaikyti su vaiko išskirtinumu labai sunku. Mamos, kurios teigia tai padariusios, dažniausiai nėra nuoširdžios pačios sau.
Mamas ypač žeidžia aplinkinių ir net medikų požiūris į jas, jų vaikus. Mama, pagimdžiusi kitokį vaiką, jaučiasi sužlugdyta - tarsi raupsuotoji, kalta dėl to, kad nesugebėjo išnešioti sveiko kūdikio. Labai sunku apsakyti savo jausmus. Jautiesi kaltas prieš savo vaiką, kad paleidai jį į pasaulį kitokį, tačiau ir myli jį labiau už viską - juk judviejų širdys kurį laiką plakė greta. Skaudžiausia, kai aplinkiniai nepriima tavo vaiko, iš jo tyčiojasi. Tuomet ir mamos gyvenimas virsta dideliu skausmo kamuoliu.
Reta liga sergančio vaiko tėvams nelengva dėl to, kad šios ligos sunkiai diagnozuojamos.
Retomis ligomis sergančių vaikų mamos pagalbos sulaukia ypač mažai. Informacijos apie ligas - nulis. Gyvename tik šia diena. Pačios mamos turime imtis iniciatyvos, kad galėtume padėti savo vaikams. Trūksta visuomenės supratimo, tinkamo požiūrio į kitokius žmones. Kol niekas nesikeis, tol mūsų, mamų, auginančių retomis ligomis sergančius vaikus, nuolatinis gyvenimo palydovas bus nuovargis, nusivylimas ir skausmas.
Dar blogiau jaučiasi tėvai, kurių vaikai dešimtmečiais gyvena be diagnozės.
Retos ligos pasižymi tuo, kad dažniausiai yra kompleksinės - labai retai pažeidžiamas vienas kuris nors organas, dažniausia vieną sutrikimą lydi kitas. Pradedama bijoti medikų. Nenorima, kad sūnui surastų dar ką nors blogo. Pavargstama. Jei Laurynui būtų nustatyta tikroji diagnozė, galbūt iš anksto žinotume simptomus, kurie pasireikš viename ar kitame amžiaus tarpsnyje. Būtų lengviau.
Retos ligos problemiškos ir todėl, kad jų gydymas - labai brangus. Didelis skirtumas, ar atlikti tyrimus dėl dviejų trijų vaikų, ar dėl keleto milijonų. Lygiai tas pats ir su vaistų kūrimu. Net aš pati, susidūrusi su reta liga tiesiogiai, nesiimčiau spręsti - ar geriau už tą pačią pinigų sumą padėti vienam vaikui, ar pagelbėti milijonams. Tai labai sunkus ir skaudus klausimas.
tags: #autizmas #truksta #ar #perdaug #chromosomu