Dauno sindromas ir autizmo spektro sutrikimas (ASS) yra dvi skirtingos raidos būklės, kurios gali turėti įtakos asmens vystymuisi ir gyvenimo kokybei. Nors abi šios būklės gali pasireikšti vaikystėje ir turėti įtakos socialiniams, komunikaciniams ir pažintiniams įgūdžiams, jos turi skirtingas priežastis, charakteristikas ir gydymo strategijas. Šiame straipsnyje išsamiai aptarsime šių dviejų būklių skirtumus, kad geriau suprastume jų ypatumus.
Dauno Sindromas: Genetinė Būklė
Priežastys ir Diagnostika
Dauno sindromas - tai įgimta būklė, kurią sukelia genetinė anomalija: vietoje dviejų 21 poros chromosomų, žmogus turi tris. Mediciniškai tai vadinama 21-osios chromosomos trisomija. Kitaip tariant, atsiranda viena papildoma chromosoma. Ši chromosomų anomalija atsiranda dėl neteisingo ląstelių pasidalinimo apvaisinimo metu. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui, neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje.
Yra trys Dauno sindromo tipai:
- 21-osios chromosomos trisomija: Tai dažniausia forma, pasitaikanti apie 95% atvejų.
- Translokacija: Pasitaiko retai (apie 4% atvejų). Dalinantis ląstelėms, dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, dažniausiai 14-osios.
- Mozaicizmas: Itin retas (apie 1% atvejų). Papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46, o kai kurios 47 chromosomas.
Dauno sindromas gali būti diagnozuotas dar nėštumo metu, atliekant amniocentezę (15-18 nėštumo savaitę, tiriant vaisiaus vandenis) arba choriono biopsiją (10-12 savaitę, tiriant placentos audinį). Taip pat, ultragarsinis tyrimas gali parodyti tam tikrus požymius, pavyzdžiui, didelę sprando raukšlę. Po gimimo Dauno sindromas atpažįstamas iškart dėl specifinių išvaizdos požymių: didelio atstumo tarp akių, mažos burnos ertmės, siaurų nosies landų, apvalaus veido.
Nors Lietuvoje vis dar sklando daug mitų apie tai, kokios priežastys sukelia Dauno sindromą, tačiau iš tiesų vaikas su Dauno sindromu gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo tautybės, socialinės padėties, žalingų įpročių turėjimo, aplinkos užterštumo ar odos spalvos.
Taip pat skaitykite: Autizmo iššūkiai ir galimybės
Charakteristikos ir Požymiai
Viena papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą. Kiekvienas Dauno sindromą turintis vaikas yra labai skirtingas. Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos. Dėl žemo raumenų tonuso jiems sunku valgyti, čiulpti, atlikti įvairius judesius, vėliau tai turi įtakos kalbos raidai.
Fiziniai požymiai apima:
- Apkūnus kūnas
- Nedidelė galva
- Trumpos ir storos rankos
- Išsikišęs liežuvis
- Įstriži akių plyšiai bei odos raukšlės vidiniuose akių kampuose
Be to, Dauno sindromą turintys asmenys patiria sunkumų kasdieninėse gyvenimiškose situacijose, jų kalbinės išraiškos priemonės ir savarankiško gyvenimo įgūdžiai yra silpni.
Gydymas ir Pagalba
Dauno sindromas nėra liga, todėl nėra vaistų. Tai tiesiog būklė, požymių rinkinys. Tačiau specialistai bando padėti, mažindami įvairių simptomų keliamus nepatogumus. Vaikai, turintys Dauno sindromą, siunčiami į ankstyvosios reabilitacijos tarnybas, kurių yra beveik kiekvienoje poliklinikoje. Šiems vaikams svarbu lankyti normalius darželius, kad matytų pavyzdį, kaip reikia gyventi. Reikia leisti jiems bendrauti, būti savarankiškiems.
Kadangi Dauno sindromo vaikai vystosi lėčiau, 2-ais gyvenimo metais reikia pradėti skatinti savarankiškumą. Žmogaus su Dauno sindromu išgyvenamumas tiesiogiai priklauso nuo jo savarankiškumo. Kuo jis savarankiškesnis, kuo aktyvesnis visuomenės gyvenime, tuo jo gyvenimo kokybė geresnė ir trukmė ilgesnė. Tad itin svarbu kalbėti ir bendrauti. Jei to nedaro, sutrinka jo adaptacija vaikų darželyje, mokykloje. Jei nekalba ar kalba neaiškiai, reikia surasti alternatyvią komunikaciją - gestais, paveikslėliais, simboliais, komunikatoriais, mobiliosiomis kalbos programėlėmis. Turime duoti žmogui kalbą.
Taip pat skaitykite: Autizmas: požymiai, priežastys ir gydymas
Mokykloje šie vaikai gali turėti dėmesio išlaikymo, supratimo problemų. Tai priklauso nuo pažintinės raidos išsivystymo. Mokėjimas tvarkytis buityje gali tapti ir išgyvenimo užsiėmimu - jis gali auginti gėles, būti kiemsargiu.
Autizmo Spektro Sutrikimas (ASS): Neurologinės Raidos Sutrikimas
Priežastys ir Diagnostika
Autizmas, arba autizmo spektro sutrikimas (ASS), yra kompleksinis neurologinės raidos sutrikimas, pasižymintis socialinio bendravimo ir socialinės sąveikos trūkumais bei ribotu, pasikartojančiu elgesiu, interesais ar veikla. Autizmo priežastys iki pat šių dienų yra ne iki galo žinomos. Autizmo sutrikimo formavimuisi neabejotinai turi įtakos daugelis faktorių: genų ir biologinės aplinkos įtaka prieš, per ir po gimimo gali neigiamai daryti įtaką smegenų vystymuisi ir sukelti autizmo sutrikimus.
Mokslininkų teigimu, autizmo atsiradimą lemia genetiniai ir aplinkos veiksniai. Nors nėra vieno specifinio geno, kuris būtų atsakingas už autizmo išsivystymą, visgi moksliniai tyrimai parodė, jog šis sutrikimas turi stiprų genetinį pagrindą. Dažniau autizmo spektro sutrikimai nustatomi tiems vaikams, kurių giminėje jau yra nustatyta autizmo atvejų ar kurių tėvai yra vyresnio amžiaus. Jei šeimoje auga vaikas, turintis ASS, rizika, kad kitas vaikas gali turėti šį sutrikimą, sudaro 2-18 proc.
Aplinkos veiksniai, veikiantys tiek per motinos organizmą, tiek tiesiogiai naujagimį jau po gimimo, gali stiprinti ar silpninti genų raišką. Mokslininkai nagrinėja ir aplinkos veiksnius, kurie gali turėti įtakos, nors dažniausiai tai yra sudėtingas, netiesioginis ryšys: vyresnio tėvų amžiaus (ypač tėvo), neišnešiotumo, tam tikrų motinos sveikatos būklių (pvz., diabetas, nutukimas), oro užterštumo ar pesticidų poveikio.
Šiuo metu nėra vieno medicininio tyrimo ar metodo, kuris galėtų nustatyti autizmo spektro sutrikimą (ASS) vaikui ar suaugusiajam asmeniu. Dažniausiai, specialistų komanda nustato šį sutrikimą vadovaudamasi keliais metodais: vaiko stebėjimu, užsiėmimais, kurių metu vertinamas vaiko elgesys, ir standartizuotais testais (klausimynais).
Taip pat skaitykite: ABA metodas autizmui
Paprastai tėvai ar kiti vaiką prižiūrintys asmenys pirmi pastebi kitokį vaiko elgesį ir pradeda įtarti, kad kažkas yra ne taip.
Charakteristikos ir Požymiai
Autizmas yra įvairiapusis vystymosi sutrikimas, kuriam būdingi sunkumai pasireiškiantys trijose veiklos srityse: socialinės sąveikos, verbalinės ir neverbalinės komunikacijos bei elgesio. Pirmuosius šio sutrikimo požymius galima pastebėti dar vaikystėje, o mažyliui augant simptomai ryškėja, tampa sunkesni.
Autizmo spektro sutrikimų turintys vaikai dažnai nesuvokia neverbalinės komunikacijos, nežodinių ženklų (kūno kalbos, veido išraiškos), kuriais yra perduodama žinia, jog kitas asmuo norėtų užmegzti tam tikrą ryšį arba norėtų jo išvengti. Autistiški vaikai supranta viską tiesiogiai, jie neturi intuicijos, ir dažniausiai „nesuvokia“ jiems siunčiamos žinios bei patys negeba jos pasiųsti kitiems.
Specifiniai požymiai, į kuriuos reikėtų atkreipti dėmesį:
- Nekokybiškas akių kontaktas su artimaisiais.
- Nereagavimas į savo vardą.
- Daiktų nerodymas pirštais.
- Sunkumas suprasti kitų emocijas.
- Dalyvavimas vaizduotės žaidimuose.
- Sunkumas užmegzti draugystę.
- Žaidimas vienam, neįsitraukiant į bendras veiklas.
- Ribotas ir pasikartojantis elgesys (pvz., kartojimas žodžių ar frazių (echolalija), stereotipiniai judesiai (vaikščiojimas ant pirštų galų, plasnojimas)).
- Padidėjęs jautrumas sensoriniams dirgikliams (šviesai, garsui, drabužiams).
- Įgūdžių susilpnėjimas po tipiškos ankstyvosios raidos, ir regreso (grįžimo atgal) arba sąstingio pasireiškimas nuo pusantrų metų amžiaus.
- Nepakankamas domėjimasis aplinkiniais žmonėmis.
Gydymas ir Pagalba
Pagalba autizmo spektro sutrikimų turintiems asmenims yra tokia pat įvairi, kaip ir autizmas. Kiekvienu atveju terapijos taikymas yra individualus ir reikalaujantis išsamaus vaiko raidos sutrikimų, poreikių bei gebėjimų pažinimo. Specialistai sutaria vienu klausimu - kuo anksčiau bus pradėtas tikslingas darbas sutrikimų korekcijos srityje, tuo geresnių individualių rezultatų bus pasiekta.
Autistiškų vaikų ugdymas yra labai intensyvus procesas, apimantis tiek specialistų, tiek visų šeimos narių ar net draugų darbą su vaiku. Kai kurios terapijų rūšys gali būti taikomos namuose (apmokius tėvus ar vedamos specialistų), o kitos reikalauja specialios erdvės. Neretai intervencijos papildo viena kitą, tad dažnas yra ir intervencijų derinimas.
Ankstyva diagnostika užtikrina galimybę laiku gauti reikiamą pagalbą, sprendžiant patiriamas problemas ir sunkumus. Pradėjus taikyti intervencines priemones ankstyvaisiais metais, išnaudojami kritiniai smegenų vystymosi laikotarpiai, o tai gali sušvelninti su autizmu susijusių problemų poveikį.
Dauno Sindromo ir Autizmo Skirtumų Apibendrinimas
| Bruožas | Dauno Sindromas | Autizmo Spektro Sutrikimas (ASS) |
|---|---|---|
| Priežastis | Genetinė anomalija (21-osios chromosomos trisomija) | Kompleksinė, susijusi su genetiniais ir aplinkos veiksniais |
| Diagnostika | Dažnai diagnozuojamas prieš arba iškart po gimimo dėl fizinių požymių ir genetinių tyrimų | Diagnozuojamas remiantis elgesio stebėjimu ir standartizuotais testais |
| Pagrindiniai požymiai | Specifiniai fiziniai požymiai, įvairūs sveikatos sutrikimai, protinis atsilikimas | Socialinio bendravimo ir sąveikos trūkumai, ribotas ir pasikartojantis elgesys |
| Gydymas | Nėra gydymo, bet taikomos terapijos simptomams mažinti ir gyvenimo kokybei gerinti | Terapijos ir intervencijos, skirtos socialiniams, komunikaciniams ir elgesio įgūdžiams ugdyti |
| Socialumas | Žmonės su Dauno sindromu dažnai yra labai mieli, šilti ir linkę bendrauti | Žmonėms su autizmu gali būti sunku užmegzti ir palaikyti socialinius ryšius |
| Kalbos raida | Kalbos raida dažnai vėluoja, bet gali būti pagerinta taikant terapiją | Kalbos raida gali būti labai skirtinga, nuo visiško nekalbėjimo iki labai formalaus ir neįprasto kalbėjimo |
| Elgesys | Elgesys gali būti paveiktas protinio atsilikimo ir sveikatos problemų | Būdingas ribotas, pasikartojantis elgesys, padidėjęs jautrumas sensoriniams dirgikliams |
| Intelektas | Dažniausiai pasireiškia protinis atsilikimas | Intelekto lygis gali būti labai įvairus, nuo gilaus protinio atsilikimo iki aukšto intelekto |