Autizmas: įgimta liga ar ne?

Gaila, bet vis dažniau tenka išgirsti, kad vaikas serga autizmu. Ar mes mokame atpažinti šią ligą, būti su ja sergančiaisiais kartu? Šiame straipsnyje nagrinėjame autizmo spektro sutrikimą (ASS), jo priežastis, diagnostiką ir galimus gydymo būdus.

Kas yra autizmas?

Autizmas - tai neurologinis raidos sutrikimas, kuris labiausiai paliečia kalbos ir bendravimo, socialinių įgūdžių ir elgsenos vystymąsi. Autizmas nėra liga, kuri gydoma vaistais ar procedūromis. Autizmas yra įvairiapusis raidos (vystymosi) sutrikimas, besitęsiantis visą žmogaus gyvenimą. Autizmas yra smegenų vystymosi sutrikimas, pasireiškiantis ankstyvoje vaikystėje. Paprastai prasideda iki 3 metų, sutrikdydamas vaiko įvairių psichikos sričių funkcionavimo vystymąsi. Autizmas - sudėtingas raidos sutrikimas, kai kitaip suvokiama aplinka, kreipiama itin daug dėmesio į detales, yra socialinių ir komunikacinių sunkumų. Vaikas savitai reiškia emocijas.

Pirmą kartą autizmas buvo paminėtas daktaro Kanerio 1943 metais. Tai - visą gyvenimą trunkantis sutrikimas, kuriam būdingas kalbos, socialinės raidos deficitas. Jis apibrėžė jį kaip visą gyvenimą trunkantį sutrikimą, kuris apima kalbos ir socialinę sritis bei rodo polinkį vienodai traktuoti reiškinius bei demonstruoti pasikartojančią elgseną. Autizmą turintiems žmonėms reikia pastovumo, pasikartojimo, nuspėjamumo. Nepaisant sunkios negalios, susijusios su kalbos trūkumu, ir nesugebėjimo visavertiškai bendrauti, daugelis vaikų pasižymi neįprastais įgūdžiais - ypač regimąją atmintimi. Jie puikiai sprendžia dėliones ir panašias vaizdines užduotis. Šiandien žinome, kad daugelis autizmą turinčių vaikų kalba, bet negali kalbos panaudoti socialiai - nors nori bendrauti, to nemoka. Jie bijo pokyčių. Jiems būdingas ritualinis elgesys, dažnas turi manijų.

Austrų daktaras Hansas Asperger’is 1944 metais išskyrė sindromą, kuris buvo pavadintas jo vardu. Profesorius tyrė paauglius, kurie, nepaisant jų amžių atinkančio intelekto (IQ) ir kalbos įgūdžių, paprasčiausiai negalėjo bendrauti socialiai ir emociškai, nesugebėjo suprasti socialinių užuominų. Jiems sunkiai sekėsi mokykloje: vis kas nors atsitikdavo, kiti vaikai jų šalindavosi, atstumdavo, erzindavo ir terorizuodavo. Netgi ši nesunki autizmo forma gali sukelti didžiulę kančią. Kam būtų lengva taip gyventi?! Šie vaikai puikiai suvokia, kad yra kitokie. Netrukus buvo pastebėtas ryšys tarp šių dviejų sutrikimų, todėl šiandien juos plačiai vadiname Autizmo spektro sutrikimu. Jis apima įvairius sunkumus, susijusius su šių trūkumų triada (kalba ir komunikacija, socialinis suvokimas bei poreikis vienodumui).

Svarbu žinoti, jog nėra dviejų ASS turinčių žmonių, kurių simptomai būtų absoliučiai vienodi. Vieniems simptomai išreikšti labai stipriai, tuo tarpu kitiems jie gali būti beveik nepastebimi. Dėl to, kad autizmo požymių “rinkinys” pas kiekvieną skirtingas, sunku tiksliai suprasti šį sutrikimą. Kai bendraujate su tokiu žmogumi, gali pasirodyti, kad šis jumis nesidomi ar nekreipia į jus dėmesio. Nepriimkite to asmeniškai ir neįsižeiskite. Mums kartais atrodo, kad tokie žmonės tarsi “nemandagiai” klauso pokalbio: klausantis pašnekovo jiems neretai sunku žiūrėti į akis, sėdėti ramiai ar tiesiog „palaikyti“ pokalbį kūno kalba. Kai kada žmogus turintis ASS atrodo užsidaręs „savo pasaulyje“. Klausa, rega, lytėjimas, uoslė, skonis - jutimo organai gali būti labai jautrūs, arba atvirkščiai - mažiau jautrūs nei įprasta. Gali dirginti garsai, ryškios spalvos, tam tikri drabužiai, kvapai. Jiems sunku sukaupti dėmesį. Maža smulkmena, ir jų mintys nubėgo į šoną. Tai vadinama savistimuliacija, nes stimuliuoja sensorinius pojūčius. Jiems dažniausiai reikia aiškios struktūruotos dienotvarkės, mėgsta tam tikrus veiksmus daryti nuolat ta pačia tvarka. Netikėtumai, staigūs pasikeitimai jiems sukelia nerimą, todėl ASS turintiems žmonėms paprasčiau laikytis pastovių taisyklių, pasikartojančių veiklų. Dėlioti daiktus tam tikra tvarka (pvz. Jiems sunku suprasti emocijas, dėl to kartais gali atrodyti bejausmiai ir abejingi kitų išgyvenimams. Jų emocijos neretai neturi pakopų - jei jie nuliūdę, jie yra absoliučiai nuliūdę, besisielojantys ar įsiutę. Dėl įvairių aukščiau išvardintų sunkumų, stresas yra pagrindinė ASS žmonių problema. Nesunku įsivaizduoti, kad gyvenimas greitai tampa kankinantis, jei įvairūs nesuprantami pojūčiai kelia jiems sąmyšį. Pasaulis tarsi nepritaikytas jiems. Situaciją pablogina gebėjimo gerai bendrauti trūkumas ir sunkumai, kuriuos jie patiria bandydami suprasti aplinkinių žmonių ketinimus. Jie suvokia savo sunkumus. Gali atsirasti baimė, kad nepasiseks, nepavyks, kad jie susikirs. Jie myli, kenčia, nori būti laimingi. Dažnai turi specifinių interesų, kuriais labai giliai domisi ir gerai išmano. Pokalbis apie jiems įdomią temą gali būti puikus būdas užmegzti ryšį. Kartais manoma, kad jie yra protiškai atsilikę, arba atvirkščiai - genijai. Supranta, kad yra kitokie ir dėl aplinkinių požiūrio į juos, bei galimų nesėkmių nuolat jaučia didelę įtampą. Klaidinga „nurašyti“ žmogų ar turėti vienokių ar kitokių lūkesčių remiantis vien tik diagnoze.

Taip pat skaitykite: Autizmo iššūkiai ir galimybės

Jei kas nors iš jūsų artimųjų turi autizmo spektro sutrikimą (ASS), laikas nuo laiko tenka aiškinti aplinkiniams, kas yra šis sutrikimas. Tam, kad galėtumėte paaiškinti kitiems, jums pačiam reikia nemažai žinoti ir suprasti. Perskaitykite parengtą medžiagą ir jums bus paprasčiau žmonėms paaiškinti kaip autizmas įtakoja elgesį, bendravimą su aplinkiniais ir kuo toks žmogus skiriasi nuo kitų.

Toks asmuo gali nesugebėti užmegzti pokalbio su kitais asmenimis ar visai nekalbėti, nesidomėti jais, bendraudamas vengia akių kontakto, galbūt prieš pradėdamas pokalbį jis būtinai turi atlikti kažkokį ritualą, pvz., susidėti pieštukus į vieną liniją, kad nusiramintų, arba daug kartų kartoti kokį nors nesusijusį sakinį ar kokį judesį. Galbūt norėdami parodyti, kad jaučiasi gerai, tokie žmonės turi suploti rankomis ir muša save, kai nori parodyti, kad jaučiasi blogai. Nors jiems stinga komunikabilumo ir socialinio bendravimo įgūdžių, daugelis šių asmenų pasižymi neįprastais gabumais, tokiais kaip regimoji atmintis, dėl kurios geba meistriškai dėlioti dėliones ir užsiimti panašiais regimaisiais užsiėmimais.

Maždaug trečdalis iš viso nekalba, o bendrauja tik alternatyvios komunikacijos priemonėmis (gestais, paveikslėliais, spec.

Autizmo diagnostika

Šiuo metu nėra vieno medicininio tyrimo ar metodo, kuris galėtų nustatyti autizmo spektro sutrikimą (ASS) vaikui ar suaugusiajam asmeniu. Dažniausiai, specialistų komanda nustato šį sutrikimą vadovaudamasi keliais metodais: vaiko stebėjimu, užsiėmimais, kurių metu vertinamas vaiko elgesys, ir standartizuotais testais (klausimynais). Paprastai tėvai ar kiti vaiką prižiūrintys asmenys pirmi pastebi kitokį vaiko elgesį ir pradeda įtarti, kad kažkas yra ne taip. Pakalbėkite apie iškilusius sunkumus ar vaiko „keistumus“ su Jūsų šeimos gydytoju ir prašykite siuntimo pas neurologą.

Šiuo metu priimta, kad autizmo diagnozė gali būti nustatyta 3 metų vaikui. Tyrimai rodo, kad kai kuriems vaikams, kuriems yra autizmo spektro sutrikimų, pasireiškia vystymosi regresija (grįžimas į ankstesnę būklę), t. y. vaikai nustoja kalbėti, žaisti, bendrauti, nors visa tai jau buvo tarsi gerai išmokę. Tai būdinga amžiaus tarpsniu tarp 1 ir 2 metų. Kodėl taip vyksta, neaišku.

Taip pat skaitykite: Autizmas: požymiai, priežastys ir gydymas

Autizmą galima įtarti, jeigu vaikas nereaguoja į savo vardą, negali paaiškinti, ko nori, jo kalbos įgūdžiai vystosi lėtai. Kartais tėvams gali atrodyti, jog mažylis yra kurčias, jis visiškai neklauso jokių nurodymų. Gali išsivystyti ir staigaus įniršio ir agresijos priepuoliai, pasireiškia keisti, neįprasti, pasikartojantys judesiai. Didžiąją laiko dalį vaaikas praleidžia tvarkydamas daiktus, dėliodamas juo į vieną liniją, dėstydamas tam tikra nekintama tvarka. Autistas vaikas gali būti nebendraujantis ar užsispyręs (priešinasi ką nors keisti, išmokti), nemoka žaisti su žaisliukais.

Mokslininkai ir gydytojai sukūrė „raudonų vėliavėlių“ sistemą. Tai požymiai, kurie būdingi autizmu sergantiems vaikams.

• 6 mėn. ir vyresnio amžiaus nesišypso arba nerodo džiaugsmingos veido išraiškos
• 9 mėn. ir vyresnio amžiaus neatsako jokiu garsu, šypsena ar veido išraiška
• 12 mėn. ir vyresnio amžiaus nečiauška, neguguoja, nekalba savo vaikiška kalba
• 12 mėn. ir vyresnio amžiaus nerodo gestų (nerodo į ką nors, nemojuoja, negriebia ir kt.)
• 16 mėn. ir vyresnio amžiaus nesako nė vieno žodžio
• 24 mėn.

Sakoma, kad autistinių bruožų turi kiekvienas žmogus. Autizmo sutrikimas pasireiškia kaip šių požymių visuma, kuri ženkliai paveikia komunikacinius ir socialinius vaiko įgūdžius trijose srityse:

• Socialinės sąveikos sutrikimas. Aiškus ir į akis krintantis sutrikusio abipusio bendravimo požymis, vaiko nesidomėjimas savo bendraamžiais, kitais vaikais arba nemokėjimas su jais žaisti, bendrauti, palaikyti ilgesnį kontaktą.
• Komunikacijos sutrikimas. Autizmo spektro sutrikimų turintys vaikai dažnai nesuvokia neverbalinės komunikacijos, nežodinių ženklų (kūno kalbos, veido išraiškos), kuriais yra perduodama žinia, jog kitas asmuo norėtų užmegzti tam tikrą ryšį arba norėtų jo išvengti. Autistiški vaikai supranta viską tiesiogiai, jie neturi intuicijos, ir dažniausiai „nesuvokia“ jiems siunčiamos žinios bei patys negeba jos pasiųsti kitiems.
• Ypatingas veiklos bei interesų nelankstumas.

Vaiko tėvai ar globėjai turėtų atkreipti dėmesį į šiuos signalus, rodančius galimus vaiko raidos sutrikimus:

• vaikas nereaguoja (arba labai retai reaguoja) į savo vardą;
• vaiko kalbos įgūdžiai vystosi lėtai;
• vaikas neklauso nurodymų;
• kartais atrodo, kad vaikas yra kurčias ar neprigirdi;
• vaikas nerodo į daiktus, nemojuoja ranka atsisveikindamas;
• vaikas neseka tėvų žvilgsnio;
• vaikas dažnai kartoja keistus, neįprastus judesius;
• vaikas yra pernelyg aktyvus, nebendraujantis ar užsispyręs;
• vaikas nemėgsta prisilietimų, jautriai reaguoja į garsus, šviesą ar tam tikrus daiktus;
• kartais atrodo, kad vaikas nejaučia skausmo;
• vaikui išsivysto staigūs įniršio ir agresijos priepuoliai;
• vaikas nemoka žaisti su žaisliukais, naudoja juos ne pagal paskirtį;
• vaikas negali paaiškinti, ko jis nori;
• vaikas neatsako šypsena į šypseną;
• vaikas nežiūri į akis, labiau domisi daiktais nei žmonėmis;
• vaikas nuolat kartoja tuos pačius veiksmus;
• vaikas atrodo labiau mėgsta žaisti/būti vienas;
• vaikas ima daiktus tik sau;
• pagal savo amžių vaikas atrodo labai nepriklausomas;
• vaikas tarsi gyvena savo pasaulyje;
• vaikas keistai prisirišęs prie kai kurių žaislų, daiktų ar taisyklių (pvz., visada rankoje laiko virvutę, prieš užsimaudamas apatines kelnaites privalo užsimauti kojines ir kita);
• vaikas didžiąją laiko dalį praleidžia tvarkydamas daiktus, dėliodamas juos į vieną liniją, dėstydamas juos tam tikra nekintama tvarka.

Autizmo priežastys: įgimta ar ne?

Deja, iki šiol autizmo atsiradimo priežastys nežinomos. Autizmo priežastys iki pat šių dienų yra ne iki galo žinomos. Tiksliai žinoma tik tiek, kad vienos priežasties nėra. Autizmo sutrikimo formavimuisi turi įtakos daugelis faktorių. Mokslininkai įrodė, kad autistai dažniau negu kiti žmonės pasižymi tam tikromis genų kombinacijomis. Vis dėlto panašu, kad vien tik nepalankūs genai daugeliu atvejų autizmo nesukelia: net ir egzistuojant tam tikrai genų kombinacijai, dar turi pasireikšti ir tam tikri išoriniai rizikos faktoriai. Įrodyta, jog autizmas tikrai neišsivysto kaip blogo auklėjimo ar konfliktų šeimoje pasekmė. MMR vakcina nuo tymų, raudonukės ir kiaulytės autizmo taip pat nesukelia.

Taip pat skaitykite: ABA metodas autizmui

Šiuo metu manoma, jog autizmas kyla dėl daugelio veiksnių sąveikos. Autizmo atsiradimui įtakos turi genetika, įgimti nervų sistemos defektai, gretutinės ligos (įgimta raudonukė, citomegalo virusinė infekcija, toksoplazmozė, sifilis, herpinis encefalitas), medžiagų apykaitos sutrikimai (fenilketonurija, sumažėjęs skydliaukės hormonų kiekis) ir kiti veiksniai.

Autizmas iš dalies lemiamas genetinių faktorių. Kai kuriose šeimose autizmo atvejų pasitaiko daugiau nei kitose. Jei vienas iš identiškų dvynių serga autizmu, paprastai juo serga ir kitas. Tačiau autizmo atvejų daugėja sparčiau nei galima būtų tikėtis iš paprastos genetinės ligos. Tai leidžia manyti, kad sutrikimui pasireikšti būtina kitų veiksnių įtaka. Kaip galimi veiksniai įvardinti toksinai, maitinimasis, gimdymo traumos, virusai ir kiti patogenai, tačiau iki šiol nesama jokių tvirtų bent kurio iš šių veiksnių įtakos įrodymų.

Pastaraisiais metais pastebėta, kad autizmu sergančių vaikų imuninė sistema elgiasi neįprastai, tačiau tą patvirtino ne visi tyrimai. „Šis atradimas patvirtina teoriją, jog autizmo atveju būdingas padidėjęs imuninės sistemos aktyvumas smegenyse, tačiau kol kas aiškiai nežinoma, ar tas procesas besivystančioms smegenims yra naudingas, ar žalingas. Gali būti, kad jis yra ir naudingas, ir žalingas tuo pačiu metu“, - sakė mokslinio darbo vadovas medicinos mokslų daktaras Carlosas A. Pardo-Villamizaras iš Džono Hopkinso universiteto (JAV) medicinos mokyklos. Mokslininkams smegenyse išmatavus imuninės sistemos baltymų citokinų ir chemokinų lygius paaiškėjo, kad jie yra tokie patys, kokie būna uždegimų metu. „Specifinių ląstelių ir baltymų kiekiai rodo, kad tai yra „įgimtos“ smegenų imuninės sistemos dalis. Nepanašu, kad šie sveikam kūnui nebūdingi kiekiai smegenyse atsirado dėl nenormalios už smegenų ribos esančios imuninės sistemos dalies veiklos“, - sakė C.A.Pardo-Villamizaras. Šiuos duomenis patvirtino iš 5-12 metų amžiaus autizmu sergančių vaikų smegenų skysčio (likvoro) tyrimai. Šiame skystyje citokinų kiekis tai pat buvo padidėjęs. Tikėtina, kad kada nors pagal uždegimo požymius likvore bus nustatinėjama, ar vaikas serga autizmu. Gali būti net ir taip, kad medikai pradės kovoti su šiuo uždegimu, jei tai padės gydyti autizmą. Tačiau tai, pasak pediatro neurologo Andrew W. Zimmermano, yra ginčytinas klausimas, nes gali būti, kad uždegiminis procesas yra smegenų kovos su kokiu nors kitu smegenų ląsteles žalojančiu procesu požymis.

Lemia ir aplinkos veiksniai, tokie, kaip mamos ligos nėštumo metu. Tėvų amžius gali lemti. Šeimose, kur gimsta autistai, dominuoja apie 10 metų skirtumas tarp partnerių. Bet tai tik tendencija.

„Jei nėščioji turi kontakto su tokiomis medžiagomis, kaip pesticidai, švinas, gyvsidabris, atsiranda didesnė rizika gimti vaikui, turinčiam autizmo spektro sutrikimų. Tarp kitų rizikos veiksnių - ir amžius bei intelektas: „Rizikos faktorius yra tada, jei tarp vaiko tėvų yra didelis amžiaus skirtumas. Norint išvengti šio sutrikimo, L. Mikulėnaitė ragina būsimus tėvus nėštumą suplanuoti: „Mamos ligos, vaistų naudojimas, infekcijos - visa tai turi įtakos autizmo atsiradimui nėštumo metu. Labai norėtųsi, kad poros, kurios nori turėti vaikų, tam ruoštųsi - pasitikrintų sveikatą. Spontaniški atvejai - labai didelė rizika.

Vilniaus universiteto Gyvybės mokslų centro mokslininkės Dr. Urtės Neniškytės vadovaujama darbo grupė siekia nustatyti molekulinius smegenų tinklų genėjimo mechanizmus, kai smegenų imuninės ląstelės iš bręstančio neuronų tinklo pašalina nereikalingas jungtis ir taip sudaro sąlygas susiformuoti tinkamai smegenų struktūrai fizine ir funkcine prasme.

Kalbėdami apie autizmą neuromoksliniu požiūriu, galime išskirti keletą bruožų. Pirmas autizmo atveju dažnas bruožas - ankstyvame amžiuje didesnė smegenų apimtis. Gimusio vaiko galvos apimtis neperžengia normos arba yra net šiek tiek mažesnė nei vidutinė, tačiau iki šešių mėnesių, taip pat antraisiais gyvenimo metais apimtis didėja ir tampa gerokai didesnė nei bendraamžių. Taip atsitinka arba dėl pernelyg didelio jungčių skaičiaus formavimosi, arba per mažo jungčių šalinimo tarp nervinių ląstelių. Šie procesai matomi tik ankstyvame amžiuje, vėliau galvos apimtis tampa panaši į bendraamžių. Tuo metu, kai matome didesnį jungčių skaičių, labai sparčiai vystosi smegenų funkcijos. Kai tiriame žmonių ar pelių modelius, suaugusios smegenys atrodo labai panašiai, tačiau autistiškose smegenyse matome pažeistas funkcijas. Antrasis bruožas - sutrikusios socialinės smegenų funkcijos. Smegenų dalis amygdala atsakinga už baimę, nerimą - apskritai socialinę sąveiką. Autistiškų žmonių ji yra mažesnė. Mažai kalbama apie sutrikusią smegenėlių funkciją. Šioje smegenų dalyje yra sutrikusi slopinimo funkcija, dėl to autistiški žmonės itin jautrūs. Į smegenėles pirmiausia patenka sensorinė informacija iš kūno. Autistiškose smegenyse kai kurios dalys yra pernelyg stipriai susijungusios, o kai kurios - per silpnai.

Funkcine prasme yra dvi teorijos. Empatizavimo ir sistematizavimo teorija, kai matome sumažėjusią empatiją ir gebėjimą suprasti, kaip jaučiasi kitas, bet labai gerą sistematizavimo funkciją, kai gerai atpažįstamos, puikiai taikomos taisyklės, geras sistematizavimo gebėjimas. Tačiau tai lemia ir elgseną, kai kartojami tam tikri veiksmai ar ritualai. Centrinės ašies teorija yra apie tai, kad autizmo spektro sutrikimą turintys asmenys labiau linkę susitelkti į detales, o ne į visumą. Šios dvi teorijos tarpusavyje konkuruoja. Tarkim, autizmo spektro sutrikimą turintis asmuo susiduria su nauja situacija. Pagal empatizavimo ir sistematizavimo teoriją jis geriau atpažins taisykles, sistemą nei neurotipinis asmuo. O pagal centrinės ašies teoriją autistiškas asmuo kaip tik labiau pastebės detales ir nesuvoks sistemos. Iš tikrųjų vienų vaikų mes matome vienas savybes, kitų - kitas. Autistiški asmenys, neskaitant Aspergerio sindromą turinčių žmonių, gali būti ir žemo, ir vidutinio intetelekto koeficiento. Aspergerio sindromas siejamas su vidutiniu ir aukštu intelektu, nesutrikusia kalbos raida.

Taikant smegenovaizdos metodus buvo parodyta, kad tiriant naujagimių smegenis 90 proc. jautrumu galima nustatyti, kuriems naujagimiams per ateinančius trejus metus bus nustatyta autizmo diagnozė. Tai reiškia, kad jau gimstant smegenų tinklai yra kitokie.

Labai svarbu vaikui kuo anksčiau suteikti pagalbą. Mūsų smegenys gimsta gebėdamos priimti aplinkos stimulus, jie keičia smegenis, tada jos kitaip priima stimulus, ir taip besikeisdamos vystosi toliau. Jei vaikas gimsta su kitokiu smegenų tinklu, jis kitaip nei neurotipinis vaikas priima stimulus. Tad jo smegenys ir vystysis kitaip. Dėl to nuolat ir visur akcentuojama ankstyvoji intervencija. Tai reiškia, jog mes bandome koreguoti galbūt įgimtą smegenų pokytį, kad susilpnintume simptomatiką ir sumažintume pokytį, kuris išliks smegenims subrendus. Smegenys plastiškiausios ankstyvoje vaikystėje. Tai reiškia, kad su tomis pat pastangomis kūdikystėje galime pasiekti geresnių rezultatų nei vėlesniame amžiuje. Kuo anksčiau intervencijomis koreguojame sutrikusias funkcijas, tuo lengviau smegenims vystyti vėliau besivystančias aukštesniąsias funkcijas.

Mes negalime sakyti, kad autizmas yra tik genetinis sutrikimas. Jei taip būtų, tuomet, vienam iš identiškų dvynių turint šį sutrikimą, kitam jis taip pat visuomet pasireikštų. Pagal Kembridžo universiteto profesoriaus Simono Barono-Coheno atliktus tyrimus, jei vienas iš identiškų dvynių turi autizmo spektro sutrikimą, kitam jis pasireiškia 60 proc. atvejų, taigi lieka 40 proc., kurie negali būti paaiškinti genetika. Tačiau jei nagrinėjame socialinius sunkumus, mokymosi sunkumus, kurie dar nesiekia autizmo diagnozės, tuomet pasiekiama 92 proc. Taigi gali būti skirtinga sutrikimo raiška. Tai reiškia, kad vienam iš brolių ar seserų gali būti būdingas tik mokymosi ar tik socialinių funkcijų sutrikimas, o kitam - visas spektras simptomų, kuriuos įvardijame kaip autizmo spektro sutrikimą. Neidentiškų dvynių genetinė informacija yra skirtinga, tačiau jie vystosi toje pačioje aplinkoje. Tokiu atveju autizmo spektro sutrikimo sutapimas pasireiškia gerokai rečiau, panašus kaip brolių ir seserų - apie 20 proc.

Ligą vadiname genetine tuo atveju, kai žmogus turi pakitusį tam tikrą geną ir jam pasireiškia liga. Pavyzdžiui, Retto sindromo atveju geno mutacija lemia organizmo sutrikimus. Alzheimerio atveju turime baltymą ir tris jo variantus organizme, galimos įvairios jų variacijos. Tačiau jei turime vieną, tikimybė, kad pasireikš Alzheimerio liga, yra 1 iš 4. Kadangi kiti trys nesuserga, mes to nevadiname genetine liga. Tai reiškia, kad nepakanka vien to geno, turi būti tam tikri aplinkos veiksniai. Mokslininkai tiria, kurie genai, jų mutacijos, aplinkos veiksniai ir per kokius procesus didina autizmo riziką. Genų ir aplinkos veiksnių sąveika autizmo atveju vis dar mažai tyrinėta. Mokslininkai atlieka daug tyrimų, kad galėtų atsakyti į šį klausimą.

Šiuo metu pagal tyrimų rezultatus galime teigti, kad yra motinos organizmo būsenų ir sutrikimų, kurie didina autizmo riziką. Pavyzdžiui, šiais metais publikuota Danijoje atlikta studija, kuri parodė, kad uždegimas motinos organizme didina autizmo, šizofrenijos, depresijos riziką. Įdomu tai, kad nėra reikšmingo skirtumo, ar tai didelis uždegimas, pavyzdžiui, sepsis, ar mažas - kaip šlapimo takų uždegimas. Pagal gautus rezultatus nėra reikšmingo skirtumo tarp uždegimo lygio, tačiau yra skirtumas, ar uždegimas buvo. Keliama hipotezė, kad tokiu atveju galėtų pasireikšti vadinamoji dviejų pažeidimų seka. Uždegimas nėštumo metu užkoduoja smegenis tam tikrai uždegiminei būsenai. Tada antras stimulas, kuris kitu atveju nebūtų žalingas, gali sutrikdyti smegenų vystymąsi. Šią hipotezę tikrinant su gyvūnais matoma, kad stimulo sukeliamas poveikis priklauso ir nuo amžiaus, kada patiriamas antras stimulas, ir nuo antro stimulo pobūdžio. Manoma, kad nuo to priklauso, koks sutrikimas gali atsirasti.

#

tags: #autizmas #igimta #liga